Ba­da­nia pre­na­tal­ne to te­mat klu­czo­wy w pro­wa­dze­niu cią­ży. Wi­dzi­my to rów­nież po sta­ty­sty­kach – to ar­ty­ku­ły o te­ście PAPP-A (test po­dwój­ny) i te­ście NIPT na­le­żą do tych naj­chęt­niej czy­ta­nych.

Na ła­mach na­sze­go por­ta­lu wła­śnie te te­ma­ty sta­ra­my się po­ru­szać jak naj­czę­ściej. O tym, na czym po­le­ga test NIPT i jak się do nie­go przy­go­to­wać mo­że­cie prze­czy­tać w na­szym ar­ty­ku­le NIPT, ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA z krwi mat­ki.

Dzię­ki na­szej kam­pa­nii edu­ka­cyj­nej pro­wa­dzo­nej wspól­nie z fir­mą Ge­no­med mo­że­cie rów­nież obej­rzeć ma­te­riał vi­deo, któ­ry po­zwa­la zaj­rzeć za ku­li­sy la­bo­ra­to­rium i zo­ba­czyć, jaką dro­gę po­ko­nu­je prób­ka krwi od mo­men­tu tra­fie­nia do la­bo­ra­to­rium i jak kon­tro­lo­wa­ny jest pro­ces na każ­dym eta­pie jego dzia­ła­nia.

Ale czy za­sta­na­wia­ły­ście się kie­dyś, jak to się sta­ło, że wy­ko­na­nie te­stu jest w ogó­le moż­li­we? Hi­sto­ria jest nie­sa­mo­wi­ta.

Wy­jąt­ko­we od­kry­cie

Pierw­sze do­nie­sie­nia na te­mat moż­li­wej obec­no­ści ma­te­ria­łu ge­ne­tycz­ne­go po­cho­dze­nia pło­do­we­go we krwi mat­ki po­ja­wi­ły się w 1995 roku, ale nie zro­bi­ły w me­dycz­nym świe­cie więk­sze­go szu­mu.

Prze­łom na­stą­pił dwa lata póź­niej, w 1997 roku, kie­dy Den­nis Lo, bio­log mo­le­ku­lar­ny z Hon­kon­gu, opu­bli­ko­wał ar­ty­kuł w bry­tyj­skim ma­ga­zy­nie „The Lan­cet”, jed­nym z naj­bar­dziej opi­nio­twór­czych cza­so­pism na­uko­wych na świe­cie.

Na­uko­wiec wpadł na po­mysł, jak wy­izo­lo­wać wol­ne DNA pod­czas… go­to­wa­nia zup­ki in­stant z ma­ka­ro­nem (tzw. zup­ki chiń­skiej).

Jak czy­ta­my w CNN He­alth:

Pod­czas jed­ne­go z mo­ich po­by­tów w Wiel­kiej Bry­ta­nii go­to­wa­łem zupę z ma­ka­ro­nem. Na­gle po­my­śla­łem, że naj­prost­szym spo­so­bem wy­izo­lo­wa­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA bę­dzie go­to­wa­nie. Za­dzia­ła­ło!

Oka­za­ło się, że pod­grze­wa­jąc od­po­wied­nio frak­cję krwi (oso­cze) moż­na wy­izo­lo­wać pło­do­we wol­ne DNA. Den­nis Lo prze­pro­wa­dził pro­ces izo­la­cji i dzię­ki tej me­to­dzie był w sta­nie wy­kryć w ba­da­nych frag­men­tach DNA chro­mo­som Y, któ­ry po­cho­dził od pło­du płci mę­skiej.

Nie mo­głem uwie­rzyć wła­snym oczom.

Tym sa­mym, gru­pa ba­daw­cza pro­fe­so­ra Den­ni­sa Lo po­czy­ni­ła pierw­sze kro­ki w roz­wo­ju nie­in­wa­zyj­nych ba­dań pre­na­tal­nych. Było to pierw­sze uda­ne do­świad­cze­nie, któ­re po­twier­dzi­ło obec­ność pło­do­we­go DNA w prób­ce krwi mat­ki. Nikt wcze­śniej tego nie do­ko­nał.

Wol­ne pło­do­we DNA moż­na wy­kryć nie­zwy­kle wcze­śnie, więk­szość ba­dań typu NIPT wy­ko­ny­wa­nych jest od ukoń­czo­ne­go 10. ty­go­dnia cią­ży.

Co z tego wy­ni­kło?

Izo­la­cja wol­ne­go DNA po­zwo­li­ła na­ukow­com opra­co­wać nie­in­wa­zyj­ne me­to­dy, któ­re z wy­prze­dze­niem mogą stwier­dzić czy wy­stę­pu­je pro­ces cho­ro­bo­wy. Przed stwo­rze­niem ba­da­nia NIPT dys­po­no­wa­no wy­łącz­nie in­wa­zyj­ny­mi me­to­da­mi ba­da­nia sta­nu zdro­wia dziec­ka – na­le­żą do nich biop­sja pły­nu owo­dnio­we­go czy­li am­nio­punk­cja i biop­sja ko­smów­ki.

Za stwo­rze­nie ba­da­nia NIPT pro­fe­sor Den­nis Y M Lo otrzy­mał w 2021 r. „Oska­ra na­uki” – Bre­ak­th­ro­ugh Pri­ze in Life Scien­ces.