Na wstę­pie, chcia­ła­bym na­pi­sać, że wro­dzo­na nie­do­czyn­ność tar­czy­cy w po­rów­na­niu z wtór­ną (czy­li taką, któ­ra po­ja­wia się póź­niej) wy­stę­pu­je bar­dzo rzad­ko. Jej czę­stość jest sza­co­wa­na na 1:2500-1:4000 uro­dzeń. W jej przy­pad­ku nie­do­bór hor­mo­nów tar­czy­co­wych wy­stę­pu­je już w ży­ciu pło­do­wym, jed­nak jest czę­ścio­wo wy­rów­ny­wa­ny dzię­ki ło­ży­sku, któ­rym trans­por­to­wa­na jest pew­na część hor­mo­nów tar­czy­co­wych mat­ki.

Ale za­cznij­my od po­cząt­ku. Tar­czy­ca za­czy­na się roz­wi­jać w ży­ciu pło­do­wym już pod ko­niec 3 ty­go­dnia (czy­li czę­sto za­nim mama wie, że jest w cią­ży), a swo­ją osta­tecz­ną bu­do­wę osią­ga w 12 ty­go­dniu cią­ży.

W ko­lej­nych ty­go­dniach po­stę­pu­je doj­rze­wa­nie czyn­no­ścio­we – na­sza ra­fi­ne­ria po­ma­łu się roz­krę­ca (sto­su­jąc się do me­ta­for zgod­nie z po­przed­ni­mi po­sta­mi do­ty­czą­cy­mi tar­czy­cy). Rów­no­le­gle do roz­wo­ju ma­łej ra­fi­ne­rii (tar­czy­cy u pło­du), szejk miesz­ka­ją­cy w przy­sad­ce na­by­wa pra­wa do za­rzą­dza­nia ra­fi­ne­rią. Już od 12 ty­go­dnia ży­cia pło­du, in­for­ma­cja od przy­sad­ki (szej­ka) w po­sta­ci TSH po­ma­łu za­czy­na do­cie­rać do tar­czy­cy. Doj­rze­wa­nie tej osi sprzę­że­nia zwrot­ne­go przy­sad­ka-tar­czy­ca (szejk-ra­fi­ne­ria) trwa mniej wię­cej do po­ło­wy cią­ży.

Spis tre­ści:

1. Przy­czy­ny wro­dzo­nej nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy
2. Ob­ja­wy
3. Ba­da­nie z krwi
4. Le­cze­nie

Przy­czy­ny wro­dzo­nej nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy

Przy­czyn wro­dzo­nej nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy jest kil­ka. W ska­li świa­to­wej naj­częst­szą przy­czy­ną jest nie­do­bór jodu. W kra­jach eu­ro­pej­skich, Ja­po­nii, Ame­ry­ce Pół­noc­nej i in­nych re­jo­nach gdzie za­opa­trze­nie w jod jest na od­po­wied­nim po­zio­mie, naj­częst­szą przy­czy­ną hi­po­ty­re­ozy wro­dzo­nej (bo tak pro­fe­sjo­nal­nie na­zy­wa­my nie­do­czyn­ność tar­czy­cy) jest DYS­GE­NE­ZJA TAR­CZY­CY (80-85%).

Dys­ge­ne­zja, czy­li mó­wiąc in­a­czej nie­pra­wi­dło­wy roz­wój, może mieć kil­ka po­sta­ci: age­ne­zja – cał­ko­wi­ty brak tar­czy­cy, atro­fia – za­nik tar­czy­cy, hi­po­tro­fia – czy­li tar­czy­ca nie­wy­star­cza­ją­co wy­kształ­co­na.

Wra­ca­jąc do me­ta­fo­ry – jest to sy­tu­acja, w któ­rej ktoś za­po­mniał wy­bu­do­wać ra­fi­ne­rię albo w trak­cie bu­do­wy za­bra­kło środ­ków na jej wy­koń­cze­nie, przez co nie może ona pro­du­ko­wać ben­zy­ny lub pro­du­ku­je jej za mało. Ostat­nim wa­rian­tem jest ek­to­pia – czy­li nie­pra­wi­dło­we zstą­pie­nie tar­czy­cy do szyi. W więk­szo­ści przy­pad­ków nie wie­my dla­cze­go tak się dzie­je, jed­nak ist­nie­je kil­ka zba­da­nych mu­ta­cji ge­ne­tycz­nych, któ­re uda­ło się ba­da­czom po­wią­zać z wy­stę­po­wa­niem dys­ge­ne­zji tar­czy­cy. Mogą z nią współ­wy­stę­po­wać tez inne wady: ser­ca, ne­rek i ukła­du mo­czo­we­go, roz­sz­czep pod­nie­bie­nia, atre­zja noz­drzy tyl­nych (np. W ze­spo­le Bam­for­tha- La­za­ru­sa).

Ko­lej­ną przy­czy­na są za­bu­rze­nia na li­nii pro­duk­cyj­nej hor­mo­nów tar­czy­cy (czy­li na ta­śmie w ra­fi­ne­rii). W tym przy­pad­ku ty­po­wym ob­ja­wem jest wy­stę­po­wa­nie wola już u no­wo­rod­ka. Od­po­wie­dzial­ne za to za­bu­rze­nie są mu­ta­cje ge­ne­tycz­ne.

Zde­cy­do­wa­nie rzad­szą przy­czy­ną hi­po­ty­re­ozy jest wtór­na nie­do­czyn­ność przy­sad­ki – w tym wy­pad­ku to z szej­kiem jest coś nie tak. Zwy­kle jed­nak nie po­wo­du­je ona izo­lo­wa­nej nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy, a nie­do­czyn­ność wszyst­kich gru­czo­łów, któ­ry­mi za­rzą­dza przy­sad­ka/szejk (poza tar­czy­cą jesz­cze ją­dra, jaj­ni­ki oraz nad­ner­cza).

Do rzad­kich przy­czyn wro­dzo­nej nie­do­czyn­no­ścią tar­czy­cy na­le­ży opor­ność na hor­mo­ny tar­czy­cy. W tym wy­pad­ku po­mi­mo, iż jest tar­czy­ca i są hor­mo­ny, to w or­ga­ni­zmie wy­stę­pu­ją nie­pra­wi­dło­we re­cep­to­ry dla tych hor­mo­nów. Moż­na by po­wie­dzieć, że jest ra­fi­ne­ria, pro­du­ku­je ben­zy­nę, ale sa­mo­cho­dy, któ­re mają być nią na­pę­dza­ne są po­psu­te. Dla­te­go w na­szej me­ta­fo­rze sa­mo­cho­dy nie jeż­dżą, a w or­ga­ni­zmie po­ja­wia­ją się ob­ja­wy.

Ob­ja­wy wro­dzo­nej nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy

Ge­ne­ral­nie, dzię­ki temu, że dziec­ko otrzy­mu­je od mat­ki pew­ną ilość hor­mo­nu tar­czy­cy (ty­rok­sy­ny), tuż po po­ro­dzie ob­ja­wy wro­dzo­nej nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy mogą nie być wy­raź­ne. Na­ra­sta­ją one jed­nak z cza­sem.

Do kla­sycz­nych ob­ja­wów no­wo­rod­ko­wych na­le­żą:

• prze­ro­śnię­ty ję­zyk,
• chryp­ka,
• prze­pu­kli­na pęp­ko­wa,
• ob­ni­żo­ne na­pię­cie mię­śnio­we,
• mar­mur­ko­wa­nie skó­ry,
• zim­ne ręce i sto­py,
• ob­ni­żo­na ak­tyw­ność.

W mia­rę upły­wu cza­su po­ja­wia­ją się tak­że ty­po­we dla nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy ob­ja­wy opi­sy­wa­ne w ar­ty­ku­le Ka­ro­li­ny i do­dat­ko­wo wy­stę­pu­ją­ce u dzie­ci: opóź­nio­ne za­ra­sta­nie szwów czasz­ko­wych i cie­mią­czek, opóź­nio­ne wy­rzy­na­nie zę­bów, a po 6. mż. zwol­nie­nie tem­pa przy­ro­stu dłu­go­ści cia­ła, z opóź­nie­niem wie­ku kost­ne­go.

Ba­da­nie z krwi

Naj­po­waż­niej­szym na­stęp­stwem wro­dzo­nej nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy jest trwa­łe upo­śle­dze­nie umy­sło­we. Z tego po­wo­du w Pol­sce od 1994 roku jest pro­wa­dzo­ny scre­ening u no­wo­rod­ków w kie­run­ku hi­po­ty­re­ozy wro­dzo­nej (oraz mu­ko­wi­scy­do­zy, fe­ny­lo­ke­to­nu­rii i wro­dzo­ne­go prze­ro­stu nad­ner­czy). Ba­da­nie jest bez­płat­ne i ob­ję­te nim są wszyst­kie no­wo­rod­ki.

Krew po­bie­ra się po upły­wie 48 h od po­ro­du, zwy­kle w 3.-4. do­bie ży­cia, z pięt­ki no­wo­rod­ka bez­po­śred­nio na bi­bu­łę (po od­rzu­ce­niu pierw­szej kro­pli krwi). Na ety­kie­cie ro­dzic wy­peł­nia dane łącz­nie z te­le­fo­nem kon­tak­to­wym i pod­pi­su­je się.

Sto­so­wa­na kie­dyś me­to­da po­bra­nia do he­pa­ry­ni­zo­wa­nych ka­pi­lar da­wa­ła wie­le wy­ni­ków fał­szy­wie do­dat­nich dla wro­dzo­ne­go prze­ro­stu nad­ner­czy, dla­te­go aby nie po­sze­rzać nie­po­trzeb­nej dia­gno­sty­ki i nie nie­po­ko­ić ro­dzi­ców nie po­win­na być sto­so­wa­na.

• http://www2.mz.gov.pl/www­fi­les/ma_struk­tu­ra/docs/pro­gram_no­wo­rot­ki_18032009.pdf

Wy­nik ba­da­nia

Je­śli nikt do Was nie za­dzwo­nił w kwe­stii wy­ni­ków tego ba­da­nia – to zna­czy, że wy­nik jest pra­wi­dło­wy. La­bo­ra­to­rium kon­tak­tu­je się z ro­dzi­cem tyl­ko je­śli wy­nik ba­da­nia jest do­dat­ni. Wte­dy w pierw­szej ko­lej­no­ści trze­ba po­wtó­rzyć ba­da­nie i mama otrzy­mu­je bi­bu­łę do ko­lej­ne­go po­bra­nia. 

W nie­któ­rych przy­pad­kach wzy­wa się na wi­zy­tę do wy­ty­po­wa­nej po­rad­ni en­do­kry­no­lo­gicz­nej (ozna­cze­nie ft4 i TSH w su­ro­wi­cy). Wy­nik ft4 i TSH z su­ro­wi­cy jest de­cy­du­ją­cym dla dia­gno­zy i roz­po­czę­cia le­cze­nia.

Le­cze­nie wro­dzo­nej nie­do­czyn­no­ści tar­czy­cy

Gdy dia­gno­za się po­twier­dzi – nie­zwłocz­nie na­le­ży roz­po­cząć le­cze­nie le­wo­skręt­ną ty­rok­sy­ną. Dzie­ci z roz­po­zna­ną wro­dzo­ną nie­do­czyn­no­ścią tar­czy­cy będą mu­sia­ły być pod opie­ką po­rad­ni en­do­kry­no­lo­gicz­nej i do koń­ca ży­cia przyj­mo­wać sub­sty­tu­cyj­ne (za­stęp­cze) le­cze­nie ty­rok­sy­ną. Za­pew­ni im to nor­mal­ne funk­cjo­no­wa­nie i ży­cie do­kład­nie ta­kie samo jak u zdro­wych ró­wie­śni­ków.

Pod­su­mo­wu­jąc, wro­dzo­na nie­do­czyn­ność tar­czy­cy jest to cho­ro­ba bar­dzo rzad­ka, a ba­da­nia prze­sie­wo­we po­zwa­la­ją na szyb­ką dia­gno­sty­kę i wdro­że­nie sku­tecz­ne­go le­cze­nia, któ­re umoż­li­wia nor­mal­ne ży­cie i unik­nię­cie po­waż­nej kon­se­kwen­cji jaką jest upo­śle­dze­nie umy­sło­we.

Au­tor ar­ty­ku­łu: lek. Mo­ni­ka Mil­cza­rek – mama, re­zy­dent pe­dia­trii, pro­fil na In­sta­gra­mie @pe­dia­tric_mama

Prze­czy­taj rów­nież o cho­ro­bach tar­czy­cy w cią­ży.