Poza zwięk­szo­ną czę­sto­ścią i cięż­ko­ścią za­ka­żeń u pa­cjen­tów z pier­wot­ny­mi nie­do­bo­ra­mi od­por­no­ści mogą wy­stę­po­wać rów­nież cho­ro­by au­to­im­mu­no­lo­gicz­ne a tak­że zwięk­szo­na pre­dys­po­zy­cja do no­wo­two­rów. Ich pod­ło­że jest naj­czę­ściej ge­ne­tycz­ne, przy czym mu­ta­cje mogą być dzie­dzi­czo­ne lub po­wsta­wać de novo. Kla­sy­fi­ka­cja PNO jest dość skom­pli­ko­wa­na.

• Kla­sy­fi­ka­cja PNO

Czę­stość wy­stę­po­wa­nia PNO sza­cu­je się na 1/2000 – 1/3000 żywo uro­dzo­nych dzie­ci. Poza izo­lo­wa­nym nie­do­bo­rem IgA wszyst­kie PNO na­le­żą do cho­rób rzad­kich – czy­li zgod­nie z de­fi­ni­cją wy­stę­pu­ją u mniej niż 5/10 tys. osób.

Ob­raz kli­nicz­ny PNO jest bar­dzo nie­jed­no­rod­ny. Nie­któ­re z nich ma­ni­fe­stu­ją się już od uro­dze­nia, w in­nych przy­pad­kach ob­ja­wy stop­nio­wo na­ra­sta­ją w trak­cie roz­wo­ju dziec­ka, ale mogą na­gle dać na­si­lo­ne ob­ja­wy u oso­by do­tych­czas zdro­wej. Na­to­miast w więk­szo­ści pew­ne ce­chy są wspól­ne.

Ob­ja­wy alar­mu­ją­ce

W prak­ty­ce czę­sto sto­su­je się li­stę 10 ob­ja­wów alar­mu­ją­cych opra­co­wa­ną przez Jef­frey Mo­dell Fo­un­da­tion.

Je­śli u pa­cjen­ta wy­stę­pu­je któ­ry­kol­wiek z nich – ist­nie­je moż­li­wość, że cier­pi on na PNO, a wy­stę­po­wa­nie dwóch lub wię­cej jest wska­za­niem do wy­ko­na­nia pod­sta­wo­wych ba­dań.

1. Co naj­mniej 4 nowe za­ka­że­nia ucha cią­gu roku.
2. Co naj­mniej 2 po­waż­ne za­ka­że­nia za­tok przy­no­so­wych w cią­gu roku.
3. Sto­so­wa­nie an­ty­bio­ty­ku przez ≥2 mie­sią­ce bez wi­docz­nej po­pra­wy.
4. Co naj­mniej 2 za­pa­le­nia płuc w cią­gu roku.
5. Brak przy­ro­stu masy cia­ła bądź jej uby­tek lub za­ha­mo­wa­nie pra­wi­dło­we­go roz­wo­ju dziec­ka.
6. Na­wra­ca­ją­ce, głę­bo­kie rop­nie skó­ry lub in­nych na­rzą­dów.
7. Upo­rczy­we ple­śniaw­ki w ja­mie ust­nej lub za­ka­że­nia grzy­bi­cze skó­ry.
8. Ko­niecz­ność do­żyl­nej an­ty­bio­ty­ko­te­ra­pii w przy­pad­ku za­ka­że­nia (an­ty­bio­ty­ki w po­sta­ci do­ust­nej są nie­sku­tecz­ne).
9. Co naj­mniej 2 za­ka­że­nia tka­nek głę­bo­kich (w tym sep­sa).
10. PNO w wy­wia­dzie ro­dzin­nym.

Do in­nych ob­ja­wów mo­gą­cych su­ge­ro­wać nie­do­bór od­por­no­ści u dzie­ci na­le­żą tak­że:

• opóź­nio­ne ząb­ko­wa­nie,
• opóź­nio­ne od­pad­nię­cie pę­po­wi­ny,
• ma­ło­płyt­ko­wość,
• cięż­kie za­pa­le­nia skó­ry,
• trud­no­ści w le­cze­niu ob­tu­ra­cyj­nych za­pa­leń oskrze­li,
• roz­strze­nie oskrze­li,
• nie­ty­po­we cho­ro­by au­to­im­mu­no­lo­gicz­ne,
• zmia­ny w bu­do­wie, zwłasz­cza twa­rzy,
• czę­ścio­wy al­bi­nizm,
• nie­pra­wi­dło­wa bu­do­wa wło­sów,
• zmia­ny na­czy­nio­we,
• na­wra­ca­ją­ce za­pa­le­nia dzią­seł,
• owrzo­dze­nia,
• afty,
• nie­pra­wi­dło­we go­je­nie ran,
• rop­nie wę­złów chłon­nych, mig­dał­ków, po­więk­sze­nie na­rzą­dów, za­pa­le­nia na­czyń.

Oczy­wi­ście, wy­stą­pie­nie któ­re­goś z tych ob­ja­wów nie jest jed­no­znacz­ne z PNO. Duża częst­szą przy­czy­ną nie­pra­wi­dło­we­go przy­ro­stu masy cia­ła jest spo­ży­wa­nie nie­do­sta­tecz­nej ilo­ści po­kar­mu a na­wra­ca­ją­cych za­pa­leń ucha środ­ko­we­go – prze­rost mig­dał­ka gar­dło­we­go.

Nie­mniej, u ta­kich pa­cjen­tów za­wsze na­le­ży za­cho­wać czuj­ność i w ra­zie po­trze­by pe­dia­tra po­wi­nien skie­ro­wać ta­kie ma­lu­chy na dia­gno­sty­kę.

Roz­po­zna­nie

Wbrew po­zo­rom – roz­po­zna­nie PNO wca­le nie jest ta­kie ła­twe. Głów­nie dla­te­go, że za­rów­no ro­dzi­ce jak i le­ka­rze nie za­wsze wpa­da­ją na po­mysł dia­gno­zo­wa­nia dziec­ka w tym kie­run­ku; a i spe­cja­li­stów zaj­mu­ją­cych się kom­plek­so­wą dia­gno­sty­ką PNO nie jest wie­lu. W Pol­sce mamy obec­nie 12 ośrod­ków się w tym spe­cja­li­zu­ją­cych.

Śred­ni czas od wy­stą­pie­nia pierw­szych ob­ja­wów do po­sta­wie­nia roz­po­zna­nia to oko­ło 4 lat! Wia­do­mo, róż­ni się on w róż­nych kra­jach, za­le­ży od ro­dza­ju nie­do­bo­ru, wie­ku dziec­ka i na­si­le­nia ob­ja­wów, nie­mniej jest to dość dłu­gi okres.

Jak wy­glą­da dia­gno­sty­ka PNO?

Po­le­ga ona na stop­nio­wym wy­ko­ny­wa­niu ba­dań, po­cząw­szy od tych naj­bar­dziej pod­sta­wo­wych (moż­li­wych do wy­ko­na­nia w ra­mach POZ) do ta­kich bar­dzo spe­cja­li­stycz­nych.

Za­wsze pierw­szym eta­pem dia­gno­sty­ki po­win­no być wy­ko­na­nie mor­fo­lo­gii krwi ob­wo­do­wej z roz­ma­zem – w za­leż­no­ści od ro­dza­ju nie­do­bo­ru od­por­no­ści może wy­ka­zać zmniej­sze­nie ilo­ści bia­łych krwi­nek – leu­ko­cy­tów (lub ich sub­po­pu­la­cji – gra­nu­lo­cy­tów lub lim­fo­cy­tów). Cza­sem zda­rza się pod­wyż­szo­na licz­ba bia­łych krwi­nek, ma­ło­płyt­ko­wość, eozy­no­fi­lia albo inne od­stęp­stwa. Nie­ste­ty, nie­kie­dy mor­fo­lo­gia jest zu­peł­nie pra­wi­dło­wa.

Do ko­lej­nych eta­pów na­le­żą mię­dzy in­ny­mi oce­na od­por­no­ści hu­mo­ral­nej (po­miar stę­że­nia im­mu­no­glo­bu­lin w po­szcze­gól­nych kla­sach, czy spe­cy­ficz­nych prze­ciw­ciał wy­two­rzo­nych w od­po­wie­dzi na szcze­pie­nie) i ko­mór­ko­wej (oce­na od­set­ka lim­fo­cy­tów T i ich sub­po­pu­la­cji) oraz wie­le in­nych ba­dań aż po ba­da­nia mo­le­ku­lar­ne po­za­wa­la­ją­ce jed­no­znacz­nie stwier­dzić obec­ność mu­ta­cji bę­dą­cych przy­czy­ną da­nej cho­ro­by.

Jak le­czyć PNO?

Le­cze­nie w du­żej mie­rze za­le­ży od ro­dza­ju nie­do­bo­ru od­por­no­ści. Wszyst­kich pa­cjen­tów obo­wią­zu­je ochro­na przed za­ka­że­nia­mi, sto­so­wa­nie le­ków prze­ciw­drob­no­ustro­jo­wych w przy­pad­ku za­ka­żeń, a u nie­któ­rych pa­cjen­tów rów­nież pro­fi­lak­tycz­nie.

U czę­ści pa­cjen­tów po­da­je się bra­ku­ją­ce ele­men­ty ukła­du od­por­no­ścio­we­go (np. im­mu­no­glo­bu­li­ny) lub czyn­ni­ków sty­mu­lu­ją­cych wzrost i/lub funk­cjo­no­wa­nie tych ele­men­tów. U nie­któ­rych pa­cjen­tów mogą być wska­za­nia do prze­szcze­pie­nia szpi­ku po­dej­mu­je się też pró­by sto­so­wa­nia te­ra­pii ge­no­wej.

W prak­ty­ce pa­cjen­ci z roz­po­zna­ny­mi nie­do­bo­ra­mi od­por­no­ści do­sta­ją od swo­je­go le­ka­rza pro­wa­dzą­ce­go bar­dzo kon­kret­ne za­le­ce­nia – za­rów­no dla nich jak i dla le­ka­rza POZ, na pod­sta­wie któ­rych pa­cjent jest pro­wa­dzo­ny am­bu­la­to­ryj­nie. Wy­ni­ka to ze wspo­mnia­nej prze­ze mnie na po­cząt­ku rzad­ko­ści wy­stę­po­wa­nia tych cho­rób a co za tym idzie – szcze­gó­ło­wa wie­dza na ich te­mat nie jest po­wszech­na.

Pod­su­mo­wu­jąc – pier­wot­ne nie­do­bo­ry od­por­no­ści są zróż­ni­co­wa­ną gru­pą cho­rób, w więk­szo­ści przy­pad­ków rzad­kich, któ­re mogą się mię­dzy sobą znacz­nie róż­nić prze­bie­giem. Naj­częst­szym wspól­nym mia­now­ni­kiem tych cho­rób są czę­ste i cięż­kie za­ka­że­nia. Więk­szość dzie­ci, któ­re czę­sto mie­wa­ją in­fek­cje nie ma nie­do­bo­ru od­por­no­ści. Ist­nie­je jed­nak li­sta 10 ob­ja­wów, któ­re mogą taki nie­do­bór su­ge­ro­wać – w ra­zie ich wy­stą­pie­nia ro­dzi­ce po­win­ni skon­sul­to­wać się z pe­dia­trą i omó­wić wska­za­nia do ewen­tu­al­nej dia­gno­sty­ki w kie­run­ku PNO.

Źró­dła:

• Pier­wot­ne nie­do­bo­ry od­por­no­ści w prak­ty­ce le­ka­rza pod­sta­wo­wej opie­ki zdro­wot­nej, E.Ber­na­tow­ska et. al, Pe­diatr Dypl. 2013;17(1):9-20;
• Pod­ręcz­nik pe­dia­trii mp.pl.