Dia­gno­sty­ka pre­na­tal­na, czy­li ba­da­nia w cią­ży spraw­dza­ją­ce czy dzie­ciąt­ko w brzu­chu jest zdro­we, mają pew­ną bar­dzo nie­ty­po­wą ce­chę. Choć to co po­wiem dla le­ka­rzy jest zna­nym fak­tem, to dla Was może być za­sko­cze­niem. Ba­da­nia te w du­żej mie­rze są „nie­pew­ne”. Co zna­czy, że nie­pew­ne i jak mogę wpro­wa­dzać Was w taki nurt my­śle­nia, sama bę­dąc le­ka­rzem, któ­ry głów­nie zaj­mu­je się dia­gno­sty­ką pre­na­tal­ną? Już wszyst­ko tłu­ma­czę.

W wie­lu dzie­dzi­nach me­dy­cy­ny ba­da­nia są dość zero-je­dyn­ko­we – albo pa­cjent jest zdro­wy albo nie. Weź­my przy­kład bólu gar­dła – le­karz za­glą­da do gar­dła albo wi­dzi za­czer­wie­nie i stwier­dza in­fek­cję wi­ru­so­wą, albo wi­dzi zmia­ny rop­ne i stwier­dza an­gi­nę rop­ną.

Le­karz or­to­pe­da, któ­ry po­dej­rze­wa zła­ma­nie – robi RTG i wi­dzi czy kość jest uszko­dzo­na czy nie. Le­karz den­ty­sta za­glą­da do buzi i wi­dzi próch­ni­cę albo jej nie wi­dzi. Zresz­tą le­karz gi­ne­ko­log rów­nież za­glą­da gdzie trze­ba i też wi­dzi czy in­fek­cja jest czy jej nie ma, a jak ma wąt­pli­wo­ści po­bie­ra po­siew, któ­ry za kil­ka dni da jed­no­znacz­ny wy­nik.

W dia­gno­sty­ce pre­na­tal­nej jest zu­peł­nie in­a­czej. Zde­cy­do­wa­na więk­szość „zna­le­zisk” (tak to się na­zy­wa w li­te­ra­tu­rze an­giel­skiej (ul­tra­so­und fin­dings) wca­le nie mówi nam czy dziec­ko jest cho­re czy zdro­we, tyl­ko mówi nam o pew­nym ry­zy­ku cho­rób. To ry­zy­ko się zwięk­sza, czym wię­cej tych „zna­le­zisk” znaj­du­je­my.

Dziś po­dam Wam kil­ka naj­częst­szych, „ła­god­nych” zmian w USG, któ­re mogą, ale nie mu­szą świad­czyć o cho­ro­bie i upo­śle­dze­niu dziec­ka.

Dla Was ro­dzi­ców – jak usły­szy­cie, że co­kol­wiek jest nie tak jak „nor­mal­nie” po­win­no być – świat się za­ła­mu­je. Bar­dzo bym chcia­ła tym ar­ty­ku­łem Was uspo­ko­ić i po­ka­zać, że w dia­gno­sty­ce pre­na­tal­nej po­wie­dze­nie „strach ma wiel­kie oczy” jest jak naj­bar­dziej za­sad­ne.

Jest to dla mnie oczy­wi­ste, że każ­dy chce usły­szeć – „Ma Pan/Pani zdro­we dziec­ko”, to chy­ba naj­bar­dziej na­tu­ral­na po­trze­ba każ­de­go czło­wie­ka. I jak prze­cięt­ny czło­wiek usły­szy: „Jest nie­ty­po­we ogni­sko w ser­dusz­ku dziec­ka” to dla Was to od razu rów­na się = WADA SER­CA. Jak usły­szy „dziec­ko ma tor­biel w mó­zgu” to dla Was to od razu rów­na się = dziec­ko bę­dzie upo­śle­dzo­ne. Nic bar­dziej myl­ne­go.

Wa­sze dziec­ko naj­praw­do­po­dob­niej bę­dzie zdro­we. Co nie zwal­nia nas z dal­szych ba­dań. Cały sęk w tym, że zmia­ny u roz­wi­ja­ją­ce­go się dzie­ciąt­ka są dy­na­micz­ne, jed­ne­go dnia są, ko­lej­ne­go dnia może już ich nie być, albo ko­lej­ne­go dnia mogą się po­ja­wić nowe, któ­re po­gar­sza­ją ro­ko­wa­nie.

Roz­mo­wa z ro­dzi­ca­mi przy tych po­niż­szych zna­le­zi­skach jest bar­dzo trud­na. Bo cięż­ko im zro­zu­mieć, że le­karz nie może im dać pew­no­ści co bę­dzie da­lej.

Nie­ste­ty dia­gno­sty­ka pre­na­tal­na z jed­nej stro­ny jest bar­dzo ma­te­ma­tycz­na i wciąż okre­śla­my ry­zy­ko w licz­bach, ale z dru­giej stro­ny, bar­dzo da­le­ko dia­gno­sty­ce pre­na­tal­nej do lo­gi­ki, bo tu 1+1 wca­le nie rów­na się 2.

Ogni­sko hi­per­echo­ge­nicz­ne w ser­cu

Jest to jed­no z naj­częst­szych „nie­pra­wi­dło­wych” zna­le­zisk w USG po­łów­ko­wym – wy­stę­pu­je u oko­ło 5% pło­dów w po­ło­wie cią­ży. Brzmi to strasz­nie – ja­kiś bia­ły punkt, zwap­nie­nie w ser­cu. Praw­da jest taka, że zna­le­zio­ne jako je­dy­ne od­chy­le­nie od nor­my, jest zu­peł­nie nie­groź­ne.

Kie­dyś (20 lat temu?) uwa­ża­no to za mar­ker ze­spo­łu Do­wna. Obec­nie wszyst­kie opra­co­wa­nia na­uko­we mó­wią jed­no­gło­śnie, że samo ogni­sko hi­per­echo­ge­nicz­ne w ser­cu nie jest po­wo­dem do nie­po­ko­ju, je­że­li cała po­zo­sta­ła ana­to­mia pło­du jest pra­wi­dło­wa i pod­sta­wo­we prze­kro­je przez ser­ca (ob­raz czte­rech jam, ob­raz trzech głów­nych na­czyń oraz od­pły­wy z ko­mór) są pra­wi­dło­we. Nie jest to tak­że mar­ker wad ser­ca.

Je­dy­ne co nas nie­po­koi, to je­że­li znaj­dzie­my kil­ka nie­pra­wi­dło­wo­ści i jed­ną z nich (ko­lej­ną) jest ogni­sko hi­per­echo­gen­ne w ser­dusz­ku – wte­dy ry­zy­ko wad ge­ne­tycz­nych jest zwięk­szo­ne. Ile zwięk­szo­ne to za­le­ży od ry­zy­ka wyj­ścio­we­go (czy­li tego ob­li­czo­ne­go pod­czas USG I try­me­stru) oraz od in­nych współ­ist­nie­ją­cych od­chy­leń (zna­le­zisk). Dys­ku­syj­ne jest na­wet czy le­ka­rze po­win­ni w opi­sie za­wie­rać in­for­ma­cje o ogni­sku hi­per­echo­gen­nym, je­że­li jest to je­dy­ne od­chy­le­nie – zwy­cza­jo­wo się o tym pi­sze, choć może to bu­dzić wię­cej nie­po­ko­ju niż po­żyt­ku.

• Samo zna­le­zie­nie ogni­ska hi­per­echo­gen­ne­go nie jest wska­za­niem do wy­ko­na­nia dal­szych ba­dań w kie­run­ku wad ge­ne­tycz­nych (am­nio­punk­cja, kor­do­cen­te­za).

Zna­le­zie­nie ogni­ska hi­per­echo­gen­ne­go w ser­dusz­ku jest jed­nak sy­gna­łem, że le­karz musi bar­dzo do­kład­nie oce­nić resz­tę ana­to­mii dziec­ka, a w ra­zie trud­no­ści oce­ny ser­ca po­wi­nien wy­słać pa­cjent­kę na spe­cjal­ne echo ser­ca pło­du.

• Ogni­ska hi­per­echo­gen­ne zni­ka­ją sa­mo­ist­nie za­zwy­czaj do 30. ty­go­dnia cią­ży i w ba­da­niu USG III try­me­stru wi­dzi­my je nie­zwy­kle rzad­ko.

Pę­po­wi­na dwu­na­czy­nio­wa

To od­chy­le­nie od nor­my może być na­zwa­ne dwo­ja­ko albo jako pę­po­wi­na dwu­na­czy­nio­wa, albo jako po­je­dyn­cza tęt­ni­ca pę­po­wi­no­wa. W ję­zy­ku pol­skim czę­ściej uży­wa się po­ję­cia pę­po­wi­na dwu­na­czy­nio­wa, a w li­te­ra­tu­rze an­giel­skiej czę­ściej uży­wa się po­ję­cia SUA (sin­gle umbi­li­cal ar­te­ry) – oba okre­śle­nia zna­czą do­kład­nie to samo.

Pra­wi­dło­wa pę­po­wi­na skła­da się z dwóch tęt­nic i jed­nej żyły. W prze­kro­ju po­przecz­nym pę­po­wi­na wy­glą­da jak głów­ka mysz­ki Mic­key – duże kół­ko to żyła, a dwa mniej­sze kół­ka to tęt­ni­ce. Tego po­rów­na­nia do mysz­ki Miki nie wy­my­śli­łam sama – czę­sto na­wet w fa­cho­wej li­te­ra­tu­rze znaj­dzie­cie po­ję­cie „Mic­key Mo­use sign”.

• Pę­po­wi­na dwu­na­czy­nio­wa wy­stę­pu­je u oko­ło 0,5% ciąż – czy­li 1/200 ciąż. Jest to za­tem czę­ste od­chy­le­nie od nor­my. U zde­cy­do­wa­nej więk­szo­ści (90%) nie znaj­du­je­my in­nych od­chy­leń od nor­my poza nie­pra­wi­dło­wą pę­po­wi­ną i u tych dzie­ci ro­ko­wa­nie jest naj­lep­sze – moż­na po­wie­dzieć, że bar­dzo do­bre i ry­zy­ko wad wro­dzo­nych po­zo­sta­je ni­skie (je­że­li było ni­skie w pierw­szym try­me­strze).
• Pę­po­wi­na dwu­na­czy­nio­wa zna­le­zio­na z in­ny­mi od­chy­le­nia­mi zna­czą­co zwięk­sza ry­zy­ko wad wro­dzo­nych – je­że­li dzie­ciąt­ko ma pę­po­wi­nę dwu­na­czy­nio­wą oraz ja­kie­kol­wiek inne od­chy­le­nie od nor­my po­win­ni­śmy pa­cjent­kę kie­ro­wać na ba­da­nia oce­nia­ją­ce ka­rio­typ pło­du (am­nio­punk­cję, kor­do­cen­te­zę). Je­że­li pę­po­wi­na dwu­na­czy­nio­wa jest izo­lo­wa­nym zna­le­zi­skiem to pa­cjent­ka po­win­na mieć za­pla­no­wa­ne do­dat­ko­we ba­da­nia USG z oce­ną wzra­sta­nia pło­du (za­zwy­czaj raz na mie­siąc, do koń­ca cią­ży), po­nie­waż ry­zy­ko ni­skiej masy uro­dze­nio­wej i hi­po­tro­fii u tych dzie­ci jest oko­ło 3 razy więk­sze niż u dzie­ci z pra­wi­dło­wą pę­po­wi­ną.

Ist­nie­ją też do­nie­sie­nia, że pę­po­wi­na dwu­na­czy­nio­wa jest czyn­ni­kiem ry­zy­ka po­ro­du przed­wcze­sne­go, ale me­cha­nizm tego nie jest do koń­ca po­zna­ny.

Na ko­niec chcę jed­nak pod­kre­ślić, dwie rze­czy – pę­po­wi­na dwu­na­czy­nio­wa sama w so­bie nie jest wska­za­niem do ce­sar­skie­go cię­cia oraz to, że zde­cy­do­wa­na więk­szość dzie­ci z tym od­chy­le­niem od nor­my ro­dzi się zu­peł­nie zdro­wa.

Tor­bie­le splo­tów na­czy­niów­ko­wych w mó­zgu

Cho­ro­id ple­xus cy­sts (CPC) – są od­chy­le­niem od nor­my, któ­re z tych dzi­siaj wy­mie­nio­nych chy­ba naj­bar­dziej mar­twi ro­dzi­ców. Tor­biel w mó­zgu dziec­ka – brzmi to jak naj­gor­sza dia­gno­za. Na szczę­ście nic bar­dziej myl­ne­go.

Tor­bie­le splo­tów na­czy­niów­ko­wych wy­stę­pu­ją u oko­ło 1% pło­dów w po­ło­wie cią­ży – czę­ściej wi­dzi­my je je­że­li USG po­łów­ko­we jest wy­ko­ny­wa­ne przez 20. ty­go­dniem niż je­że­li jest wy­ko­ny­wa­ne po 20. ty­go­dniu. Same tor­bie­le w so­bie nie za­gra­ża­ją ani roz­wo­jo­wi umy­sło­we­mu dziec­ka ani nie są wadą samą w so­bie. Po­nad 95% tych tor­bie­li wchła­nia się sama do koń­ca i dziec­ko ro­dzi się już bez tych zmian.

Dla­cze­go za­tem w ogó­le je oce­nia­my – sko­ro są nie­groź­ne? Po­nie­waż CPC wy­stę­pu­ją u 50% dzie­ci z cięż­ką wad chro­mo­so­mal­ną – tri­so­mią 18 (ze­spo­łem Edward­sa). Nie zna­czy to, że 50% dzie­ci z CPC ma ze­spół Edward­sa! Ta pra­wi­dło­wość nie dzia­ła w tę stro­nę.

Dzie­ci z ze­spo­łem Edward­sa, mają bar­dzo wie­le wad – cza­sa­mi są to dość sub­tel­ne, trud­ne do roz­po­zna­nia na pierw­szy rzut oka – wady pal­ców i stóp, wady ser­ca, wady ne­rek czy prze­wo­du po­kar­mo­we­go. Dla­te­go, je­że­li roz­po­zna­my CPC, któ­re są za­zwy­czaj nie­zmier­nie do­brze wi­docz­ne, bo są to po pro­stu ta­kie czar­ne kul­ki wiel­ko­ści kil­ku do kil­ku­na­stu cen­ty­me­trów w pół­ku­lach mó­zgo­wych dzie­ciąt­ka – to je­ste­śmy jako le­ka­rze jesz­cze bar­dziej zo­bli­go­wa­ni do bar­dzo szcze­gó­ło­wej oce­ny ca­łej ana­to­mii dziec­ka pod ką­tem wad ty­po­wych dla ze­spo­łu Edward­sa.

• Je­że­li znaj­dzie­my ja­kieś po­dej­rze­nia to kie­ru­je­my pa­cjent­kę na am­nio­punk­cję. Je­że­li ko­lej­nych nie­pra­wi­dło­wo­ści nie znaj­dzie­my, to o CPC mo­że­my tak na­praw­dę za­po­mnieć i uspo­ko­ić ro­dzi­ców.

Wszyst­kie trzy po­wyż­sze od­chy­le­nia dużo czę­ściej wy­stę­pu­ją w cią­żach mno­gich.

Hi­per­echo­ge­nicz­ne je­li­ta

Za­zwy­czaj w USG je­li­ta pło­du są po­śred­niej echo­ge­nicz­no­ści – ale co to w ogó­le jest ta echo­ge­nicz­ność? Ob­raz USG jest prze­two­rzo­ny na ska­lę od bia­łe­go do czar­ne­go. Pły­ny w USG są zu­peł­nie czar­ne – dla­te­go dzie­ciąt­ko na ob­ra­zie ma czar­ne oto­cze­nie, to jest płyn owo­dnio­wy. Na­to­miast tkan­ki są mniej lub bar­dziej sza­re i bia­łe.

Bia­łe to zna­czy hi­per­echo­gen­ne – pra­wi­dło­wo hi­per­echo­gen­ne, po­win­ny być ko­ści i skó­ra dziec­ka. Zda­rza­ją się ta­kie sy­tu­acje, kie­dy w in­nych na­rzą­dach znaj­du­je­my hi­per­echo­gen­ne, czy­li bia­łe struk­tu­ry.

Ko­lej­nym, co do czę­sto­ści na­rzą­dem, któ­ry może „świe­cić na bia­ło” są je­li­ta. Zda­rza się to mniej wię­cej 1:200 ciąż. Dzie­je się tak w wie­lu róż­nych sy­tu­acjach – i jak zo­ba­czy­my bia­łe je­li­ta nig­dy nie mamy pew­no­ści z ja­kie­go po­wo­du w da­nej cią­ży ta­kie są.

Przy­czy­ny hi­per­echo­ge­ni­czo­ści je­lit

• Naj­częst­szą przy­czy­ną hi­per­echo­gen­nych je­lit będą krwa­wie­nia do pły­nu owo­dnio­we­go. Wte­dy dzie­ciąt­ko, któ­re nor­mal­nie po­ły­ka czy­sty płyn owo­dnio­wy, po­ły­ka też krwin­ki i dają one ob­jaw ja­snych je­lit. Wbrew po­zo­rom nie jest to po­waż­ny pro­blem i jest to „naj­lep­sza wer­sja”. Czę­ściej dzie­je się tak u ko­biet, któ­re w I try­me­trze mia­ły krwia­ki pod­ko­smów­ko­we lub krwa­wie­nia z dróg rod­nych.

Krwa­wie­nia mogą też być pierw­szym ob­ja­wem nie­wy­dol­no­ści ło­ży­ska – i dla­te­go wie­my, że dzie­ci, któ­re mają hi­per­echo­gen­ne je­li­ta nie­co czę­ściej mają w póź­niej­szej w cią­ży roz­po­zna­ną hi­po­tro­fię pło­du (czy­li gor­sze wzra­sta­nie we­wnątrz­ma­cicz­ne) niż dzie­ci, któ­re nie mają hi­per­echo­gen­nych je­lit. Choć więk­szość dzie­ci z hi­per­echo­gen­ny­mi je­li­ta­mi bę­dzie ro­sło pra­wi­dło­wo, ale war­to u tych ko­biet za­pla­no­wać do­dat­ko­we ba­da­nia USG oce­nia­ją­ce wzra­sta­nie dzie­ciąt­ka – na tak zwa­ny wszel­ki wy­pa­dek.

• Ko­lej­ny­mi przy­czy­na­mi hi­per­echo­gen­nych je­lit mogą być in­fek­cje – przede wszyst­kim mu­si­my u mamy wy­klu­czyć cy­to­me­ga­lię (CMV) oraz tok­so­pla­zmo­zę. Nie są to czę­ste przy­czy­ny, ale zde­cy­do­wa­nie war­to o nich pa­mię­tać. Naj­czę­ściej wy­star­czy zro­bić ba­da­nia prze­ciw­ciał dla tych cho­rób z krwi mat­ki. Cza­sa­mi, je­że­li mamy rów­nież inne wska­za­nia – za­le­ca się dia­gno­stycz­ną am­nio­punk­cję roz­sze­rzo­ną o oce­nę tych drob­no­ustro­jów.

Wy­klu­cze­nie tych dwóch cho­rób, przy roz­po­zna­niu hi­per­echo­gen­nych je­lit, jest bar­dzo waż­ne, po­nie­waż je­że­li in­fek­cja by się po­twier­dzi­ła – to mamy obec­nie me­to­dy, aby obie te cho­ro­by le­czyć już w trak­cie cią­ży, zna­czą­co po­pra­wia­jąc ro­ko­wa­nie dla no­wo­rod­ka.

• Na­stęp­ny­mi przy­czy­na­mi hi­per­echo­gen­nych je­lit mogą być wady ge­ne­tycz­ne – spo­ra­dycz­nie ta­kie wady jak ze­spół Do­wna czy ze­spół Edward­sa mogą jako je­den z wie­lu ob­ja­wów ma­ni­fe­sto­wać się „bia­ły­mi” je­li­ta­mi. Inną, dość czę­stą wadą w na­szej pol­skiej po­pu­la­cji jest mu­ko­wi­scy­do­za – jest to mu­ta­cja ge­no­wa, któ­ra po na­ro­dze­niu dziec­ka ob­ja­wia się czę­sty­mi in­fek­cja­mi gór­nych dróg od­de­cho­wych, ale może rów­nież po­wo­do­wać inne ob­ja­wy ta­kie jak nie­droż­ność je­lit. Szan­se, że dzie­ciąt­ko, któ­re w trak­cie cią­ży mia­ło hi­per­echo­gen­ne je­li­ta po po­ro­dzie bę­dzie mia­ło roz­po­zna­ną mu­ko­wi­scy­do­zę są bar­dzo małe, jed­nak za­wsze war­to o tym pa­mię­tać. W pol­skich wa­run­kach każ­dy no­wo­ro­dek ma w pierw­szych do­bach ży­cia ro­bio­ne ba­da­nie w kie­run­ku mu­ko­wi­scy­do­zy z krwi z pię­ty – ale w in­nych kra­jach, gdzie to ba­da­nie nie jest ru­ty­no­we war­to pe­dia­trom o tym przy­po­mnieć – po­now­nie na wszel­ki wy­pa­dek.

Naj­waż­niej­sze do pod­kre­śle­nia przy opi­sy­wa­niu Wam czym są „hi­per­echo­gen­ne je­li­ta” w USG – jest to, że za­zwy­czaj jest to po pro­stu ob­raz USG, wy­ni­ka­ją­cy z czę­sto nie­wia­do­mych czyn­ni­ków i nie ma­ją­cy żad­ne­go prze­ło­że­nia na po­gor­sze­nie sta­nu dziec­ka lub funk­cję tra­wien­ną tych je­lit po po­ro­dzie.

Po­sze­rze­nie ko­mór bocz­nych w mó­zgu

Mózg czło­wie­ka roz­wi­ja się w czasz­ce – to każ­dy wie. Ale nie każ­dy już wie, że na­sze mó­zgi są za­nu­rzo­ne w pły­nie. Czym młod­szy jest za­ro­dek tym ma sto­sun­ko­wo wię­cej pły­nu mó­zgo­wo-rdze­nio­we­go w sto­sun­ku do sa­mej tkan­ki mó­zgo­wej.

Pod­czas USG ge­ne­tycz­ne­go, czy­li po­mię­dzy 11. a 13. ty­go­dniem cią­ży, płyn zaj­mu­je oko­ło po­ło­wę ob­ję­to­ści czasz­ki i jest to nor­ma, choć wte­dy się tego tak na­praw­dę nie mie­rzy tyl­ko oce­nia na tak zwa­ne oko.

Jed­nak już w USG po­łów­ko­wym, czy­li oko­ło 20. – 22. ty­go­dnia – nor­my pra­wi­dło­wej ilo­ści pły­nu mó­zgo­wo-rdze­nio­we­go są ści­słe okre­ślo­ne.

Płyn ru­ty­no­wo mie­rzy­my w trzech miej­scach – zbior­czo na­zy­wa się te prze­strze­nie ko­mo­ra­mi mó­zgu. I ko­mór tak na­praw­dę jest wię­cej. Te, któ­re mie­rzy­my u każ­de­go dziec­ka to ko­mo­ry tyl­ne bocz­ne lewa i pra­wa oraz tak zwa­ny zbior­nik wiel­ki (ci­ster­na ma­gna, CM) w tyl­nej dol­nej czę­ści czasz­ki.

Nor­ma wszyst­kich tych trzech zbior­ni­ków od 18. ty­go­dnia cią­ży do koń­ca cią­ży jest – nie wię­cej niż 10 mm pły­nu w każ­dym z nich. Je­że­li prze­strze­nie te są więk­sze – fa­cho­wo na­zy­wa się to wen­tri­ku­lo­me­ga­lią, wy­róż­nia­my:

• ła­god­ną wen­tri­ku­lo­me­ga­lię – ko­mo­ry tyl­ne bocz­ne mó­zgu pło­du > 10 mm – 12 mm,
• po­śred­nią wen­tri­ku­lo­me­ga­lię – ko­mo­ry tyl­ne bocz­ne mó­zgu pło­du > 12 mm – 15 mm,
• cięż­ką wen­tri­ku­lo­me­ga­lię – ko­mo­ry tyl­ne bocz­ne mó­zgu pło­du po­wy­żej 15 mm.

Wen­tri­ku­lo­me­ga­lie wy­stę­pu­ją albo jed­no­stron­nie albo obu­stron­nie, mogą, ale nie mu­szą być sy­me­trycz­ne, jako mia­ro­daj­ny bie­rze­my pod uwa­gę po­miar naj­więk­szej ko­mo­ry. Mo­że­my też mieć izo­lo­wa­ne po­sze­rze­nie zbior­ni­ka wiel­kie­go (CM) – zda­rza się to jed­nak dość rzad­ko.

Czę­stość wy­stę­po­wa­nie tego od­chy­le­nia w USG to oko­ło 1% ciąż. Zde­cy­do­wa­nie czę­ściej wy­stę­pu­je to u chłop­ców niż u dziew­czy­nek – i rów­nież u chłop­ców ro­ko­wa­nie jest uważ­ne za nie­co lep­sze. Na­wet się cza­sa­mi uwa­ża, że nor­my dla chłop­ców po­win­ny być nie­co szer­sze.

Po­nad 90% dzie­ci z wen­tri­ku­lo­me­ga­lią ła­god­ną i po­śred­nią czy­li do 15 mm – roz­wi­ja się zu­peł­nie pra­wi­dło­wo po po­ro­dzie. Nie­ste­ty, ro­ko­wa­nie przy cięż­kiej wen­tri­ku­lo­me­ga­lii jest dużo gor­sze i więk­szość dzie­ci ma po­waż­ne za­bu­rze­nia roz­wo­jo­we.

War­to jed­nak pod­kre­ślić, że cięż­ka wen­tri­ku­lo­me­ga­lia zda­rza się na­praw­dę rzad­ko – oso­bi­ście prze 6 lat pra­cy wi­dzia­łam 5 ta­kich przy­pad­ków, a ła­god­ną wen­tri­ku­lo­me­ga­lię wi­dzę co naj­mniej raz na dwa ty­go­dnie.

Ja­kie mogą być przy­czy­ny tego od­chy­le­nia od nor­my?

Sy­tu­acja jest dość po­dob­na jak przy hi­per­echo­gen­nych je­li­tach – za­zwy­czaj nie zna­my przy­czy­ny. Jed­nak mu­si­my wy­klu­czyć in­fek­cje – cy­to­me­ga­lię, tok­so­pla­zmo­zę – oraz war­to zro­bić ba­da­nia w kie­run­ku kiły, par­wo­wi­ru­sa B19 i ró­życz­ki.

Spo­ra­dycz­nie wen­tri­ku­lo­me­ga­lia może być jed­nym z wie­lu ob­ja­wów wad chro­mo­so­mal­nych, jed­nak rzad­ko kie­dy bę­dzie je­dy­nym ob­ja­wem. Wen­tri­ku­lo­me­ga­lia może wy­stę­po­wać w ze­spo­le Do­wna oraz wie­lu in­nych wa­dach ge­ne­tycz­nych – za­leż­nie od tego ja­kie było ry­zy­ko w I try­me­strze do roz­wa­że­nia jest am­nio­punk­cja ge­ne­tycz­na.

Je­że­li na­to­miast ry­zy­ko wad chro­mo­so­mal­nych w I try­me­strze było bar­dzo ni­skie, a wen­tri­ku­lo­me­ga­lia jest je­dy­nym od­chy­le­niem w USG to za­zwy­czaj się od dia­gno­sty­ki ge­ne­tycz­nej od­stę­pu­je.

Je­że­li mamy na­ra­sta­ją­cą wen­tri­ku­lo­me­ga­lię wte­dy co­raz praw­do­po­dob­niej­sze są wady mó­zgu lub guzy. W ta­kich sy­tu­acjach wska­za­ne jest wy­ko­na­nie re­zo­nan­su ma­gne­tycz­ne­go pło­du (fe­tal MRI). Jest to bez­piecz­ne ba­da­nie mimo tego co po­tocz­nie się uwa­ża. Je­że­li na­to­miast przez całą dru­gą po­ło­wę cią­ży wen­tri­ku­lo­me­ga­lia nie na­ra­sta to praw­do­po­do­bień­stwo wad wro­dzo­nych mó­zgo­wia jest bar­dzo małe.

Naj­waż­niej­sze jest, aby roz­po­zna­jąc wen­tri­ku­lo­me­ga­lię za­pew­nić ko­bie­cie ko­lej­ne do­kład­ne ba­da­nia USG, w od­stę­pach naj­wy­żej raz na 4 ty­go­dnie, aby oce­nić czy ob­raz mó­zgu jest sta­bil­ny – czy­li czy ko­mo­ry nie sta­ją się co­raz więk­sze. Pra­wi­dło­wo w cią­ży sta­ją się co­raz mniej­sze mimo tego, że mózg bar­dzo dy­na­micz­nie ro­śnie.

Po­sze­rze­nie ukła­du kie­li­cho­wo-mied­nicz­ko­we­go ne­rek

Już od koń­ca I try­me­stru dzie­ciąt­ko za­czy­na pro­du­ko­wać mocz w ner­kach. Mocz po­wsta­je z pły­nu owo­dnio­we­go, któ­re dziec­ko po­ły­ka, na­stęp­nie jest wchła­nia­ny do krwi w żo­łąd­ku oraz je­li­tach i fil­tro­wa­ny w ner­kach. Ner­ki, mó­wiąc bar­dzo skró­to­wo, skła­da­ją się z ukła­du kłę­busz­ko­we­go – czy­li tej czę­ści, któ­ra mocz pro­du­ku­je oraz z ukła­du kie­li­cho­wo-mied­nicz­ko­we­go, któ­ry mocz od­bie­ra od kłę­busz­ków.

Pra­wi­dło­wo w ner­kach nie ma za­sto­ju i mocz od razu od­pły­wa z kie­li­chów ner­ko­wych przez mied­nicz­kę ner­ko­wą do mo­czo­wo­du. Mo­czo­wo­dy mamy dwa – oba ucho­dzą w pę­che­rzu mo­czo­wym i cew­ką mo­czo­wą – mocz jest wy­da­la­ny do pły­nu owo­dnio­we­go. Ten sam mocz dziec­ko po­now­nie po­ły­ka – i taki cykl trwa do koń­ca cią­ży.

Je­że­li na któ­rym­kol­wiek eta­pie od­pły­wu mo­czu jest ja­kaś prze­szko­da lub dys­funk­cja, to mocz za­czy­na się zbie­rać w ner­kach – mó­wi­my wte­dy o po­sze­rze­niu ukła­du kie­li­cho­wo-mied­nicz­ko­we­go. Dzie­je się tak dużo czę­ściej u chłop­ców, bo mają oni nie­co dłuż­sze dro­gi od­pły­wu mo­czu oraz cień­szą cew­kę mo­czo­wą. Za­zwy­czaj mied­nicz­ki ner­ko­we u pło­dów w po­ło­wie cią­ży mają oko­ło 2-3 mm sze­ro­ko­ści. Na oko wi­dać wte­dy, że ner­ki są pra­wi­dło­we i tego się na­wet za­zwy­czaj nie mie­rzy. Je­że­li jed­nak wi­dzi­my płyn – przy­po­mi­nam, że płyn jest czar­ny w USG – w środ­ko­wej czę­ści ne­rek to mamy jako le­ka­rze obo­wią­zek go zmie­rzyć.

I tu za­czy­na­ją się małe scho­dy – po­nie­waż nor­my są bar­dzo róż­ne. To, co jed­ne­mu le­ka­rzo­wi może wy­dać się w gra­ni­cach nor­my, u in­ne­go może być przy­czy­ną alar­mu. Wszyst­ko za­le­ży od tego z ja­kich pod­ręcz­ni­ków lub kur­sów le­karz się uczył i ja­kich norm uży­wa.

Część le­ka­rzy za po­sze­rze­nie ukła­du kie­li­cho­wo-mied­nicz­ko­we­go uwa­ża już sze­ro­kość 4 mm – tak też mówi nam naj­więk­sze źró­dło wie­dzy pa­cjen­tów, czy­li Wi­ki­pe­dia. Nie śmie­ję się, bo ta­kie nor­my po­da­je też kil­ka fa­cho­wych pod­ręcz­ni­ków. Mnie oso­bi­ście w Lon­dy­nie, u na­praw­dę wiel­kie­go prof. Ni­co­la­ide­sa uczo­no, że ta nor­ma to 6 mm w po­ło­wie cią­ży, a 8 mm w trze­cim try­me­strze. Jak­by nie było – praw­dzi­wie mar­twią­ce są po­sze­rze­nia ukła­du kie­li­cho­wo-mied­nicz­ko­we­go po­wy­żej 10-15 mm.

Za­zwy­czaj świad­czą one o wa­dzie ukła­du mo­czo­we­go i wy­ma­ga­ją in­ter­wen­cji, cza­sa­mi na­wet w po­sta­ci we­wnątrz­ma­cicz­ne­go od­bar­cza­nia ne­rek (po­tocz­nie mó­wiąc na­kłu­wa­nia ne­rek). Każ­de po­sze­rze­nie ukła­du kie­li­cho­wo mied­nicz­ko­we­go, po­dob­nie jak dwa po­wy­żej opi­sa­ne od­chy­le­nia w USG, wy­ma­ga­ją dal­szej ob­ser­wa­cji – czy się nie po­gar­sza­ją.

War­to tu jed­nak pod­kre­ślić, że przy tym od­chy­le­niu wraz z wra­sta­niem dziec­ka wy­miar ilo­ści pły­nu w ner­kach ma pra­wo się nie­znacz­nie zwięk­szać oko­ło 1 mm na mie­siąc – czym dziec­ko jest więk­sze tym wię­cej mo­czu pro­du­ku­je. Po­sze­rze­nie ukła­du kie­li­cho­wo-mied­nicz­ko­we­go może rów­nież być ob­ja­wem wad ge­ne­tycz­nych np. ze­spo­łu Do­wna – jed­nak z wszyst­kich wy­żej opi­sa­nych od­chy­leń jest naj­mniej zna­czą­cym mar­ke­rem. Po­dob­nie jak przy in­nych od­chy­le­niach mu­si­my brać pod uwa­gę cały ob­raz dziec­ka oraz ry­zy­ko wad chro­mo­so­mal­nych ob­li­czo­ne w pierw­szym try­me­strze.

Zda­ję so­bie spra­wę, że ten tekst jest dość trud­ny i fa­cho­wy. Jed­nak pi­sa­łam go z my­ślą o ro­dzi­cach, któ­rzy spo­tka­li się z ta­ki­mi wa­da­mi, by:

• do­wie­dzie­li się cze­goś wię­cej niż z Wi­ki­pe­dii,
• ode­tchnę­li, że praw­do­po­dob­nie wca­le nie jest tak źle.

Je­śli je­ste­ście za­in­te­re­so­wa­ni te­ma­tem, to tu­taj znaj­dzie­cie ogól­no­do­stęp­ny ma­te­riał.