To nie­zwy­kłe, że frag­men­ty DNA Two­je­go dziec­ka krą­żą w Two­im krwio­bie­gu – praw­da? Ge­ne­ty­ka wy­ko­rzy­sta­ła ten po­ten­cjał i dziś jest w sta­nie wy­izo­lo­wać pło­do­we DNA z krwi mamy w cza­sie cią­ży i tak wy­ko­rzy­sty­wać no­wo­cze­sne na­rzę­dzia nie­in­wa­zyj­nych ba­dań pre­na­tal­nych (NIPT).

Jed­nak wo­kół ba­dań pre­na­tal­nych, któ­re do­star­cza­ją wie­lu cen­nych wska­zó­wek po­ja­wił się pe­wien szum in­for­ma­cyj­ny. Za­cznij­my więc od tego, że test NIPT jest szyb­ki i bez­bo­le­sny. Przed nami jed­nak kil­ka in­nych py­tań: jak czę­sto ba­da­nia NIPT się mylą, co mogą wy­kryć, czy za­stę­pu­ją inne ba­da­nia?

Za­pra­sza­my Cię na ko­lej­ną część od­sło­ny kam­pa­nii edu­ka­cyj­nej „Ba­da­nia pre­na­tal­ne krok po kro­ku” pro­wa­dzo­nej wspól­nie z fir­mą Ge­no­med. Tym ra­zem od­po­wie­my na naj­czę­ściej za­da­wa­ne py­ta­nia o ba­da­nia NIPT i oba­li­my kil­ka mi­tów.

Czy ba­da­nia NIPT mogą wy­kryć każ­dą cho­ro­bę ge­ne­tycz­ną, au­tyzm, pa­dacz­kę itp.?

Oczy­wi­ście nie. Te­sty NIPT oce­nia­ją tyl­ko wy­bra­ne wady ge­ne­tycz­ne pło­du, któ­re są wy­mie­nio­ne w za­kre­sie te­stu przez pro­du­cen­ta. Za­zwy­czaj są to zmia­ny ilo­ści chro­mo­so­mów (tri­so­mie, mo­no­so­mie – ta­kie jak ze­spół Do­wna) i zmia­ny struk­tu­ry chro­mo­so­mów (de­le­cje i du­pli­ka­cje frag­men­tów chro­mo­so­mów, ta­kie jak np. ze­spół Cri-du-chat).

Te­sty NIPT nie są prze­zna­czo­ne do wy­kry­wa­nia in­nych cho­rób, któ­re nie mają pod­ło­ża ge­ne­tycz­ne­go lub za­bu­rze­nia, któ­rych pod­ło­że ge­ne­tycz­ne jest wciąż sła­bo po­zna­ne (np. au­tyzm). Są te­sty, któ­rych za­kres jest sze­ro­ki – oce­nia­ją wszyst­kie chro­mo­so­my pło­du (np. SAN­CO czy Neo­Bo­na) i są te­sty, któ­re wy­kry­wa­ją tyl­ko kil­ka wy­bra­nych wad ge­ne­tycz­nych np. test Har­mo­ny.

Wszyst­kie te­sty NIPT mają po­dob­ną sku­tecz­ność

Rze­czy­wi­ście wszyst­kie te­sty NIPT mają zbli­żo­ne pa­ra­me­try (czu­łość i swo­istość) dla naj­częst­szych wad, w tym ze­spół Do­wna na po­zio­mie >99%. Róż­nią się na­to­miast pa­ra­me­tra­mi dla rzad­szych wad, ta­kich ta­kich jak ze­spo­ły de­le­cji i du­pli­ka­cji czy aneu­plo­idie X,Y. War­to spraw­dzać pa­ra­me­try te­stów i wa­li­da­cję przed pod­ję­ciem in­dy­wi­du­al­nej de­cy­zji.

Czy trze­ba być na czczo przed po­bra­niem krwi na test NIPT?

Nie. Te­sty NIPT to ba­da­nia ge­ne­tycz­ne, nie trze­ba być na czczo. War­to się do­brze na­wod­nić.

Czy moż­na za­ży­wać leki przed po­bra­niem krwi?

To za­le­ży od te­stu. Dla te­stów, któ­re nie wy­ko­rzy­stu­ją re­ak­cji PCR (Po­ly­me­ra­se Cha­in Re­ac­tion) nie trze­ba od­sta­wiać le­ków i su­ple­men­tów przed po­bra­niem. W przy­pad­ku in­nych te­stów, nie­któ­re leki (ta­kie jak he­pa­ry­na) są in­hi­bi­to­rem re­ak­cji PCR, któ­ra jest klu­czo­wym eta­pem – pro­du­cen­ci tacy jak np. NI­FTY do­ra­dza­ją od­sta­wie­nie le­ków na 24h przed po­bra­niem.

Ba­da­nia NIPT są prze­sie­wo­we i czę­sto się mylą

Tak, są to te­sty prze­sie­wo­we, ale trze­ba pod­kre­ślić, że mylą się 20 razy rza­dziej niż test PAPP-A i USG ra­zem wzię­te. Od­se­tek wy­ni­ków fał­szy­wie po­zy­tyw­nych to w nie­któ­rych te­stach mniej niż 0,1% wszyst­kich ba­dań. Wy­nik fał­szy­wie ne­ga­tyw­ny to ry­zy­ko jak 1:10 000.

Czy moż­na wy­ko­nać NIPT za­miast am­nio­punk­cji?

Nie. Te­sty NIPT nie za­stę­pu­ją am­nio­punk­cji, je­śli są wska­za­nia me­dycz­ne. Moż­na wy­ko­nać test NIPT, żeby prze­ko­nać się, czy am­nio­punk­cja jest po­trzeb­na. Więk­szość pro­du­cen­tów te­stów, su­ge­ru­je wy­ko­na­nie wła­śnie am­nio­punk­cji po otrzy­ma­niu wy­ni­ku po­zy­tyw­ne­go te­stu NIPT.

Te­sty NIPT in­for­mu­ją czy dziec­ko jest zdro­we

Nie. In­for­mu­ją czy dziec­ko nie jest do­tknię­te wadą wro­dzo­ną bę­dą­ca w za­kre­sie te­stu. Może zda­rzyć się tak, że dziec­ko nie ma np. ze­spo­łu Do­wna a uro­dzi się z np. mu­ko­wi­scy­do­zą, któ­rej ża­den test NIPT nie wy­kry­je.

We wszyst­kich te­stach wy­nik jest mia­ro­daj­ny – od 4% za­war­to­ści pło­do­we­go DNA

Nie. To jest bar­dzo sta­ry mit i czę­sto po­wie­la­ny. Każ­dy test ma wła­sne pa­ra­me­try opi­sa­ne w li­te­ra­tu­rze i ba­da­niu wa­li­da­cyj­nym. Nie­któ­re te­sty mają za­kres de­tek­cji od 4% za­war­to­ści pło­do­we­go DNA a inne od 1%.

Ozna­cza to tyle, że w przy­pad­ku nie­któ­rych te­stów nie jest moż­li­we wy­da­nie wy­ni­ku, je­śli w ba­da­nej prób­ce za­war­tość cffD­NA jest mniej­sza, niż za­kła­da­na przez pro­du­cen­ta. War­tość ta jest róż­na dla in­nych pro­du­cen­tów, dla­te­go czę­sto dla pa­cjen­tek, któ­re nie otrzy­ma­ły wy­ni­ków w te­ście X, z ła­two­ścią moż­na uzy­skać wy­nik w te­ście pro­du­cen­ta Y.

Im niż­szą war­tość do­pusz­cza pro­du­cent, tym wię­cej pa­cjen­tek ma szan­sę na otrzy­ma­nie wy­ni­ku, na­wet te we wcze­snych cią­żach. Ob­li­cza­nie za­war­to­ści pło­do­we­go DNA jest rów­nież uza­leż­nio­ne od tech­no­lo­gii i pro­ce­dur w kon­kret­nym la­bo­ra­to­rium. Moż­na to spraw­dzić, je­śli la­bo­ra­to­rium pod­da­je się sa­mo­dziel­nie nie­za­leż­nym, ze­wnętrz­nym kon­tro­lom (np. EMQN – Eu­ro­pe­an Mo­le­cu­lar Qu­ali­ty Ne­twork), któ­re wy­ka­zu­ją czy la­bo­ra­to­rium pra­wi­dło­wo bada prób­ki i czy pra­wi­dło­wo okre­śla pro­cent cffD­NA.

W róż­nych la­bo­ra­to­riach uzy­ski­wa­no wy­ni­ki od 4% do 14% frak­cji pło­do­wej. Wi­dać więc, że pra­wi­dło­we okre­śle­nie frak­cji pło­do­wej nie jest ta­kie pro­ste i za­le­ży od rze­tel­no­ści la­bo­ra­to­rium, któ­rą war­to wcze­śniej spraw­dzić.

Prze­czy­taj wię­cej:

• Wi­zy­ta w la­bo­ra­to­rium Ge­no­med
• NIPT, czy­li ba­da­nia wol­ne­go pło­do­we­go DNA
• Ba­da­nia pre­na­tal­ne w I try­me­strze
• Co wspól­ne­go ma ba­da­nie DNA z zup­ką chiń­ską?