USG ge­ne­tycz­ne i test PAPP-A

Ba­da­nie pre­na­tal­ne 11.-14. ty­dzień cią­ży, czy­li tak zwa­ne USG ge­ne­tycz­ne z te­stem PAPP-A (te­stem po­dwój­nym).

Jest to pierw­sze szcze­gó­ło­we i we­dług wie­lu źró­deł, naj­waż­niej­sze USG w cią­ży. Może być wy­ko­na­ne do­kład­nie po­mię­dzy 11. ty­go­dniem i 1 dniem, a 14. ty­go­dniem i 1 dniem.

Po­nie­waż wia­do­mo, że w I try­me­strze za­rod­ki ro­sną w ta­kim sa­mym tem­pie, to 11+1 od­po­wia­da CRL (crown rump len­ght – dłu­gość cie­mie­nio­wo-sie­dze­nio­wa) 45 mm,a 14+1 CRL 84 mm – jest to o tyle waż­ne, że czę­sto ko­bie­ty mają nie­zgod­ność wie­ku cią­ży ob­li­czo­ne­go we­dług ostat­niej mie­siącz­ki, a tym co wi­dać w USG i może być tak, że zgło­si­cie się za wcze­śnie na to USG – tzn. je­że­li CRL jest mniej­szy niż 45 mm – nie jest to wte­dy duży pro­blem, prze­li­cza się wiek cią­ży oraz uma­wia od­po­wied­ni ter­min, lub za póź­no je­że­li CRL jest więk­sze niż 84 mm – co już jest dużo więk­szym pro­ble­mem kli­nicz­nym, po­nie­waż nie moż­na tego ba­da­nia wte­dy już wy­ko­nać. To nie jest tak, że le­karz nie chce… po pro­stu nie jest to moż­li­we po tym ter­mi­nie.

Ide­al­nym mo­men­tem na wy­ko­na­nie tego ba­da­nia jest okres po­mię­dzy 12.-13. ty­go­dniem. Po­nie­waż w 11. ty­go­dniu dziec­ko jest jesz­cze małe i nie­któ­rych na­rzą­dów np. ser­ca nie da się jesz­cze szcze­gó­ło­wo oce­nić, choć nie jest to obo­wiąz­ko­wy ele­ment tego ba­da­nia, na­to­miast po 13. ty­go­dniu dziec­ko za­czy­na pre­fe­ro­wać po­zy­cję „wy­prost­ną” – czy­li wy­gi­na głów­kę do tyłu – jak­by się roz­cią­ga­ło i trud­no jest wte­dy pra­wi­dło­wo zmie­rzyć za­rów­no CRL jak i prze­zier­ność kar­ku (NT nu­chal trans­lu­cen­cy) – ba­da­nie trwa wte­dy czę­sto dłu­żej.

Test PAPP-A (a tak na­praw­dę to po­win­no to się mó­wić „test po­dwój­ny” wg. FMF) jest ba­da­niem prze­sie­wo­wym w kie­run­ku ze­spo­łu Do­wna oraz in­nych wad ge­ne­tycz­nych – do­star­cza nam też in­for­ma­cji o funk­cji ło­ży­ska – o czym wie­le pa­cjen­tek nie wie.

Jest to zwy­kłe po­bra­nie krwi mamy, któ­re moż­na wy­ko­nać już od skoń­czo­ne­go 8. ty­go­dnia do 13+6. Z wy­go­dy test jest za­zwy­czaj po­bie­ra­ny w dniu ba­da­nia USG, na­to­miast nie jest to ko­niecz­ne. Ja swo­im pa­cjent­kom za­zwy­czaj zle­cam już ty­dzień przed USG – żeby w dniu ba­da­nia mieć do­stęp­ny wy­nik i wy­dać pa­cjent­ce peł­ny opis.

Ba­da­nie USG po­mię­dzy 11.-14. ty­go­dniem cią­ży ma 3 głów­ne cele:

1. Oce­na wie­ku cią­ży na pod­sta­wie dłu­go­ści CRL – czy wiek cią­ży jest zgod­ny z tym ob­li­czo­nym z ostat­niej mie­siącz­ki, je­że­li jest po­nad 5 dni róż­ni­cy to się we­ry­fi­ku­je na pod­sta­wie tego USG.
2. Jest to pierw­szy mo­ment w któ­rym mo­że­my oce­nić ana­to­mię pło­du. Ist­nie­je wie­le wad np. wy­trze­wie­nie lub anen­ce­fa­lia, któ­re moż­na już na tym eta­pie wy­klu­czyć. Jed­nak jest też wie­le in­nych wad np. wady koń­czyn lub wady ser­ca, któ­re na tym eta­pie nie są moż­li­we do szcze­gó­ło­wej oce­ny, dla­te­go tak istot­ne jest ba­da­nie w po­ło­wie cią­ży – o czym na­pi­sze już nie­ba­wem.
3. Naj­waż­niej­szym ce­lem jest oce­na ry­zy­ka wy­stą­pie­nia wad chro­mo­so­mal­nych z Ze­spo­łem Do­wna na cze­le. Jest to bar­dzo istot­ne, po­nie­waż je­śli nie wy­ko­na­my tego na tym eta­pie to w póź­niej­szych ba­da­niach USG ta­kiej oce­ny nie bę­dzie­my mo­gli już do­ko­nać.

Sa­mym ba­da­niem USG w naj­lep­szym wy­pad­ku mo­że­my roz­po­znać ok 80% pło­dów z ze­spo­łem Do­wna. To zna­czy, że 1/5 dzie­ci, któ­re uro­dzi się z ze­spo­łem Do­wna w USG wy­glą­da ZU­PEŁ­NIE pra­wi­dło­wo. Je­że­li do­dat­ko­wo wy­ko­na­my test PAPP-A, któ­ry bę­dzie zin­ter­pre­to­wa­ny łącz­nie z USG ge­ne­tycz­nym je­ste­śmy w sta­nie zwięk­szyć czu­łość ba­da­nia do 95%. Za­tem moż­na to ro­zu­mieć tak, że test PAPP-A po­ma­ga nam zi­den­ty­fi­ko­wać te cho­re dzie­ci, któ­re w USG wy­glą­da­ły PRA­WI­DŁO­WO.

Dla­te­go test PAPP-A na świe­cie np. w UK czy Niem­czech jest re­fun­do­wa­ny u każ­dej ko­bie­ty.

Jest to ba­da­nie wska­za­ne wła­śnie wte­dy, je­że­li w USG wszyst­ko jest do­brze. Je­śli w USG wi­dzi­my wady lub po­dej­rze­wa­my ze­spo­ły ge­ne­tycz­ne to test PAPP-A nie bę­dzie ra­czej po­moc­ny. Tak­że nie zle­ca­nie lub cho­ciaż in­for­mo­wa­nie o te­ście PAPP-A z po­wo­du pra­wi­dło­we­go ob­ra­zu USG jest po pro­stu nie­pra­wi­dło­wym po­stę­po­wa­niem przez le­ka­rzy (prze­pra­szam za te sło­wa ko­le­gów, ale ta­kie są me­dycz­ne fak­ty, jest to zgod­ne z sta­no­wi­skiem za­rów­no FMF jak i PTG).

Co in­ne­go, je­że­li pa­cjent­ka nie chce mieć ta­kiej wie­dzy, to jest oczy­wi­ście ar­gu­ment, żeby nie zle­cać te­stu PAPP-A – jak naj­bar­dziej do usza­no­wa­nia.

Test PAPP-A z za­ło­że­nia ma za za­da­nie nad­in­ter­pre­to­wać nie­pra­wi­dło­we wy­ni­ki i u 5% ko­biet bę­dzie fał­szy­wie do­dat­ni, czy­li to o czym wie­le z was pi­sze. Je­ste­ście roz­ża­lo­ne, że test był zły a dziec­ko zdro­we. Mu­si­cie zro­zu­mieć, że to jest jego za­da­nie: zna­le­zie­nie ko­biet, u któ­rych ło­ży­ska wy­sy­ła­ją nie­pra­wi­dło­we sy­gna­ły. Może też tak być w cią­ży zdro­wej. Ale już bar­dzo rzad­ko test PAPP-A bę­dzie do­bry a dziec­ko cho­re.

Za nie­pra­wi­dło­wy wy­nik uwa­ża się ry­zy­ko więk­sze niż 1:300, lub je­że­li w USG wi­dzi­my ewi­dent­ne wady – bar­dzo wy­so­kie (>3,5mm) NT lub inne duże nie­pra­wi­dło­wo­ści np. wy­trze­wie­nie czy wady ukła­du mo­czo­we­go (me­ga­cy­stis, brak ko­ści no­so­wej nie jest dużą wadą) – to tyl­ko przy­kła­dy, bo ta­kich wad mo­gła­bym wy­mie­niać dużo wię­cej. Wska­za­ne jest wte­dy ba­da­nie dia­gno­stycz­ne – ba­da­niem dia­gno­stycz­nym jest po­bra­nie ma­te­ria­łu ge­ne­tycz­ne­go pło­du czy­li am­nio­punk­cja lub biop­sja ko­smów­ki.

Te ba­da­nia nie­ste­ty mają jed­ną dużą wadę – mają ry­zy­ko po­ro­nie­nia. Jak wy­so­kie jest to ry­zy­ko po­ro­nie­nia? To jest bar­dzo trud­ne py­ta­nie. Do ubie­głe­go roku mó­wi­li­śmy pa­cjent­kom, że jest to ry­zy­ko rzę­du 1 %. Na­to­miast w 2015 roku uka­za­ła się bar­dzo duża pra­ca na­uko­wa spod skrzy­deł FMF  i prof. Ni­co­la­ides (czy­li twór­cy USG ge­ne­tycz­ne­go i te­stu po­dwój­ne­go) – że to ry­zy­ko jest dużo niż­sze – ok 0,1%. Nie­mniej jed­nak ry­zy­ko po­ro­nie­nia po ba­da­niu in­wa­zyj­nym po­zo­sta­je.

Czy­li są re­al­ne szan­se, że mimo tego, że cią­ża oka­że się zdro­wa, ko­bie­ta ją po tym ba­da­niu może po­ro­nić. Pro­ble­mów z tym ba­da­niem jest jesz­cze kil­ka – na wy­ni­ki czę­sto cze­ka się dłu­go, na­wet do 3 ty­go­dni. Am­nio­punk­cji nie moż­na wy­ko­nać przed 16. ty­go­dniem. A biop­sje ko­smów­ki moż­na od 11. ty­go­dnia, ale mało któ­ry gi­ne­ko­log ją wy­ko­nu­je w Pol­sce. Czę­sto więc, ko­bie­ta do 19. ty­go­dnia żyje w stre­sie i nie­pew­no­ści. Co wię­cej, te ba­da­nia w więk­szo­ści przy­pad­ków wy­klu­cza­ją tyl­ko wady chro­mo­so­mal­ne a nie mó­wią nic o więk­szo­ści wad ge­ne­tycz­nych – cze­go wie­le pa­cjen­tek od tych te­stów ocze­ku­je.

Oczy­wi­ście, je­że­li mamy zna­ną wadę w ro­dzi­nie – to z tego ma­te­ria­łu moż­na wy­ko­nać ce­lo­wa­ne ba­da­nie, ale u zde­cy­do­wa­nie więk­szo­ści ko­biet oce­nia się tyl­ko ka­rio­typ czy­li ilość chro­mo­so­mów pło­du.

Wy­klu­cza się ze­spół Do­wna i kil­ka in­nych wad chro­mo­so­mal­nych.

Te­sty NIPT

Od kil­ku lat do­stęp­ne są tak zwa­ne te­sty NIPT (non-in­va­si­ve pre­na­tal te­sting) – tych te­stów na pol­skim ryn­ku jest obec­nie wie­le. Wszyst­kie są do­bre, róż­nią się za­kre­sem ba­dań i wad, któ­re wy­klu­cza­ją, róż­nią się ceną i róż­nią się cza­sem ocze­ki­wa­nia.

NIPT – bada DNA pło­do­we z krwi mat­ki, moż­na wy­ko­nać je już od 10. ty­go­dnia cią­ży – czy­li wy­nik jest dużo szyb­ciej oraz nie wią­że się to z żad­nym ry­zy­kiem dla pło­du.

Wadą NIPT jest cena – waha się od 1700 do 3000 zł. Poza tym, ba­da­nia są re­we­la­cyj­ne. Dają za­rów­no ma­mie jak i le­ka­rzo­wi pro­wa­dzą­ce­mu cią­żę ogrom­ny spo­kój. Czu­łość NIPT jest rzę­du 99,8%!

Bar­dzo, bar­dzo za­chę­cam Was do wy­ko­na­nia ta­kich ba­dań je­że­li tyl­ko jest to w ra­mach wa­szych moż­li­wo­ści.

Na­to­miast mu­szę pod­kre­ślić, że nie są to ba­da­nia dia­gno­stycz­ne, je­śli wy­nik tych te­stów jest nie­pra­wi­dło­wy to i tak trze­ba go po­twier­dzić ba­da­niem in­wa­zyj­nym.

Na dziś to tyle – po­sta­ram się od­po­wie­dzieć na wa­sze py­ta­nia w tym te­ma­cie w ko­men­ta­rzach oraz za­chę­cam was do obej­rze­nia mo­je­go fil­mi­ku na YouTu­be o te­ście PAPP-A, ma­cie tam od tak zwa­nej „kuch­ni” wy­tłu­ma­czo­ne, jak in­ter­pre­to­wa­ne są wy­ni­ki ba­da­nia i dla­cze­go war­to to ba­da­nie ro­bić.