W tym ar­ty­ku­le chcę Wam wy­ja­śnić – dla­cze­go uwa­żam, że każ­da pa­cjent­ka w cią­ży po­win­na wy­ko­nać „ba­da­nia pre­na­tal­ne”.

Od­no­szę wra­że­nie, że w na­szym spo­łe­czeń­stwie po­ję­cie „ba­da­nie pre­na­tal­ne” ma nie­co ne­ga­tyw­ny wy­dźwięk – czę­ści osób wy­da­je się być czymś nie­bez­piecz­nym, jesz­cze in­nej czę­ści wy­da­je się być czymś nie­po­trzeb­nym – a jesz­cze in­nej gru­pie lu­dzi ba­da­nia pre­na­tal­ne ko­ja­rzą się z prze­rwa­niem cią­ży.

Ba­da­nia pre­na­tal­ne robi się z zu­peł­nie in­nych wzglę­dów – nie uwa­żam, aby na miej­scu było to, że­bym dzie­li­ła się moim zda­niem na te­mat kon­ty­nu­acji lub prze­ry­wa­nia cią­ży przy bar­dzo cięż­kich (le­tal­nych = śmier­tel­nych) wa­dach pło­du, ale mogę Was za­pew­nić, że mój ar­ty­kuł i ten prze­kaz, kie­ru­ję wła­śnie do tych z Was (nas), któ­rzy cią­żę nie­za­leż­nie od do­bre­go lub złe­go wy­ni­ku ba­da­nia pre­na­tal­ne­go, by kon­ty­nu­owa­li.

Choć, mó­wiąc to mu­szę się z Wami po­dzie­lić jed­nym bar­dzo waż­nym do­świad­cze­niem – na­wet nie tyle do­świad­cze­niem co ob­ser­wa­cją, któ­ra w prze­cią­gu lat pra­cy – a w dia­gno­sty­ce pre­na­tal­nej pra­cu­je 7 lat (nie wiem czy to dłu­go czy krót­ko) – tyl­ko się utwier­dza.

Nie wiesz jak się za­cho­wasz

Nikt nie wie jak się za­cho­wa w sy­tu­acji, gdy się do­wie, że jego nie­na­ro­dzo­ne dziec­ko jest cho­re. Nikt tego nie wie – póki w ta­kiej sy­tu­acji się nie znaj­dzie. Bar­dzo wie­le razy wi­dzia­łam, jak świa­to­po­gląd lu­dzi zmie­niał się o 180 stop­ni po usta­le­niu dia­gno­zy. W jed­ną i dru­gą stro­nę.

Dla­te­go na­uczy­łam się pod­cho­dzić z wiel­kim dy­stan­sem do stwier­dzeń: „nie po­trzeb­ne mi ba­da­nie pre­na­tal­ne – bo i tak uro­dzę cho­re dziec­ko” lub „zro­bię każ­de ba­da­nie, bo nie wy­obra­żam so­bie uro­dzić cho­re­go dziec­ka”.

Ni­ko­mu nie ży­czę, żeby wia­do­mo­ści, któ­re Wam dziś opi­szę się Wam​ przy­da­ły. Ni­ko­mu nie ży­czę cho­re­go dziec­ka. I mię­dzy in­ny­mi dla­te­go chcę Was prze­ko­nać do tego – że każ­da z Was​ lub part­ner­ka każ­de­go z Was​ (je­że­li czy­ta to męż­czy­zna) – po­win­na wy­ko­nać ba­da­nia pre­na­tal­ne, nie­za­leż­nie od Wa­sze­go świa­to­po­glą­du, re­li­gii czy na­sta­wie­nia.

Co to jest ba­da­nie pre­na­tal­ne?

Za­py­ta­łam Was na swo­im In­sta­gra­mie – „jak ro­zu­mie­cie po­ję­cie ba­da­nie pre­na­tal­ne” – od­po­wie­dzi (na chwi­lę obec­ną w licz­bie 768) są jak to się mówi od sasa do lasa. Po­cząw­szy od tego, że „ba­da­nie pre­na­tal­ne to każ­de ba­da­nie w cią­ży” – skoń­czyw­szy na tym, że „ba­da­nie pre­na­tal­ne to ukłu­cie igłą w brzuch”.

Ten mój „eks­pe­ry­ment” w za­py­ta­niu Was, jak ro­zu­mie­cie po­ję­cie „ba­da­nie pre­na­tal­ne” – po­ka­zu­je przede wszyst­kim jed­no: róż­nie je ro­zu­mie­cie. Więc jak mogą so­bie lu­dzie do­ra­dzać czy ro­bić „ba­da­nie pre­na­tal­ne” czy nie – je­że­li dla każ­de­go ta­kie ba­da­nia to co in­ne­go?

Po­rów­nam Wam to do bar­dzo pro­stej, ży­cio­wej sy­tu­acji. Ola ku­pi­ła so­bie nowe buty. Czy czy­ta­jąc to zda­nie wie­cie ja­kie buty ku­pi­ła so­bie Ola? Czy ku­pi­ła so­bie ko­za­ki na zimę, mo­ka­sy­ny na lato czy może po pro­stu kap­cie? Co wię­cej, czy to po­wyż­sze zda­nie mówi Wam o tym – czy Oli były te buty po­trzeb­ne, czy może zro­bi­ła „za­kup bez sen­su”?

Po­dob­nie jest z ba­da­nia­mi pre­na­tal­ny­mi – po­ję­cie to kry­je w so­bie bar­dzo wie­le róż­nych ba­dań, a oce­nia­nie, któ­re ba­da­nie ma, a któ­re „nie ma sen­su” u da­nej ko­bie­ty – na pew­no nie po­win­no być ko­men­to­wa­ne przez tak zwa­ne oso­by trze­cie – ciot­ki klot­ki, ma­muś­ki i ko­le­żan­ki.

Po­ni­żej de­fi­ni­cja „ba­da­nia pre­na­tal­ne­go” – we­dług – prof. Mi­ro­sła­wa Wiel­go­sia – Pre­ze­sa Pol­skie­go To­wa­rzy­stwa Gi­ne­ko­lo­gów i Po­łoż­ni­ków – jak on ro­zu­mie po­ję­cie ba­da­nie pre­na­tal­ne:

„W sze­ro­kim uję­ciu wszyst­kie ba­da­nia wy­ko­ny­wa­ne w dia­gno­sty­ce pło­du. W węż­szym ro­zu­mie­niu, ba­da­nia ma­ją­ce na celu wy­kry­wa­nie (lub oce­nę ry­zy­ka wy­stą­pie­nia) wad roz­wo­jo­wych i nie­pra­wi­dło­wo­ści ge­ne­tycz­nych pło­du”.

Prze­sie­wo­we i ce­lo­wa­ne, in­wa­zyj­ne i nie­in­wa­zyj­ne

Tak na­praw­dę ba­da­nia pre­na­tal­ne to cała gama ba­dań.

Mo­że­my je po­dzie­lić na ba­da­nia:

• „prze­sie­wo­we”, czy­li ta­kie prze­zna­czo­ne dla każ­dej ko­bie­ty,
• ba­da­nia „ce­lo­wa­ne”, czy­li ta­kie, któ­re wy­ko­nu­je­my u ko­biet, u któ­rych ba­da­nia prze­sie­wo­we wy­szły nie­pra­wi­dło­wo.

Ba­da­nia pre­na­tal­ne mo­że­my po­dzie­lić na:

• ba­da­nia nie­in­wa­zyj­ne – czy­li ta­kie, któ­re nie wią­żą się z ry­zy­kiem stra­ty cią­ży,
• na in­wa­zyj­ne – któ­re ze wzglę­du na „in­ge­ren­cję” w jamę ma­ci­cy – mogą wią­zać się ze stra­tą cią­ży.

Ba­da­nia pre­na­tal­ne in­wa­zyj­ne – czy­li am­nio­punk­cja, biop­sja ko­smów­ki lub kor­do­cen­te­za – są ba­da­nia­mi bar­dzo szcze­gó­ło­wy­mi i za­le­ca­ny­mi tyl­ko u ko­biet, u któ­rych ba­da­nia nie­in­wa­zyj­ne wy­szły nie­pra­wi­dło­wo.

Dziś chcę się sku­pić na ba­da­niach pre­na­tal­nych nie­in­wa­zyj­nych – po­nie­waż to te ba­da­nia po­win­na wy­ko­nać we­dług mnie każ­da ko­bie­ta w cią­ży. I nie mó­wię tu o ba­da­niach wol­ne­go pło­do­we­go DNA, i któ­re uwa­żam za prze­łom w me­dy­cy­nie pre­na­tal­nej.

Mó­wię o szcze­gó­ło­wym ba­da­niu USG oraz ba­da­niu bio­che­micz­nym (to, co pa­cjent­ki w Pol­sce na­zy­wa­ją te­stem PAPP-A) – któ­re są fi­la­rem ca­łej dia­gno­sty­ki pre­na­tal­nej.

Szcze­gó­ło­we USG

Dla­cze­go każ­da ko­bie­ta​ po­win­na wy­ko­nać szcze­gó­ło­we USG w I try­me­strze (11.-13. tyg.) z oce­ną ry­zy­ka wy­stą­pie­nia wad ge­ne­tycz­nych?

W Pol­sce nie­ste­ty je­że­li cho­dzi o ba­da­nia USG w cią­ży jest wciąż coś, co mój mąż na­zy­wa „wild wild west” – czy­li dzi­ki za­chód – nie ma żad­nych praw ani za­sad.

W więk­szo­ści kra­jów eu­ro­pej­skich – ba­da­nia USG w cią­ży mogą wy­ko­ny­wać tyl­ko le­ka­rze od­po­wied­nio cer­ty­fi­ko­wa­ni – nie ist­nie­je np. w UK ta­kie roz­róż­nie­nie na „zwy­kle USG cią­ży” i „pre­na­tal­ne USG”. Każ­de USG wy­ko­na­ne jest w spo­sób szcze­gó­ło­wy i co waż­niej­sze stan­da­ry­zo­wa­ny.

W Pol­sce każ­dy le­karz może so­bie w ga­bi­ne­cie po­sta­wić apa­rat USG i ba­da­nia ro­bić. Pa­cjent­ki nie­ste­ty czę­sto nie wie­dzą – w su­mie mnie to nie dzi­wi – czy USG było wy­ko­na­ne pra­wi­dło­wo czy nie. Nie wie­dzą czy dany le­karz się „w dia­gno­sty­ce pre­na­tal­nej” spe­cja­li­zu­je czy po pro­stu po­sia­da apa­rat USG i zro­bił USG.

Wróć­my do po­rów­na­nia do bu­tów. Jak ja od­da­ję buty do szew­ca, to nie za­sta­na­wiam się czy on po­tra­fi na­pra­wiać buty – jest dla mnie oczy­wi­ste, że sko­ro to robi to musi to po­tra­fić. Więc jak ko­bie­ta „od­da­je swój brzuch” do ba­da­nia to lo­gicz­ne jest, że za­kła­da iż le­karz robi to do­brze.

Szcze­gó­ło­we ba­da­nie USG w cią­ży, pre­na­tal­ne USG w cią­ży, nie po­le­ga na tym, aby spraw­dzić czy bije ser­ce i jaka jest płeć. Ba­da­nie USG w cią­ży robi się po to, aby szcze­gó­ło­wo oce­nić ana­to­mię i do­bro­stan pło­du. Żeby to zro­bić, ta­kie ba­da­nie po­wi­nien wy­ko­nać le­karz, któ­ry się w dia­gno­sty­ce pło­du spe­cja­li­zu­je. Bo są to jed­ne z naj­trud­niej­szych tech­nicz­nie ba­dań w ca­łej me­dy­cy­nie.

Pew­nie te­raz się za­sta­na­wia­cie skąd Wy, jako pa­cjent­ki, ma­cie wie­dzieć czy le­karz się w tym spe­cja­li­zu­je czy nie.

Na szczę­ście mam na to od­po­wiedź – na stro­nie Fun­da­cji Me­dy­cy­ny Pło­do­wej FMF – któ­ra co roku „pil­nu­je” – aby le­ka­rze na ca­łym świe­cie w taki sam spo­sób wy­ko­ny­wa­li „ba­da­nia pre­na­tal­ne”.

W Pol­sce jest obec­nie 684 le­ka­rzy, któ­rzy po­sia­da­ją cer­ty­fi­kat do wy­ko­na­nia ba­da­nia USG z oce­ną ry­zy­ka wad chro­mo­so­mal­nych w I try­me­strze. To wca­le nie mało – je­ste­śmy tak na­praw­dę w czo­łów­ce Eu­ro­py. Ale jest oko­ło 7000 spe­cja­li­stów gi­ne­ko­lo­gów-po­łoż­ni­ków i pew­nie dru­gie tyle le­ka­rzy w trak­cie spe­cja­li­za­cji. Tak­że jak wi­dzi­cie – nie każ­dy le­karz gi­ne­ko­log jest wy­kwa­li­fi­ko­wa­ny do wy­ko­na­nia szcze­gó­ło­we­go USG.

Wy­bie­ra­jąc się na USG I try­me­stru z oce­ną ry­zy­ka wad chro­mo­so­mal­nych – na to szcze­gó­ło­we „ba­da­nie pre­na­tal­ne” – mo­że­cie mieć pew­ność, że le­karz wy­ko­na je pra­wi­dło­wo. Wy­bie­ra­jąc się „na zwy­kłe” USG cią­ży – ta­kiej pew­no­ści nie­ste­ty nie mo­że­cie mieć.

Spra­wa jest nie­ste­ty nie­co skom­pli­ko­wa­na. I jak nie wia­do­mo o co cho­dzi, to pew­nie cho­dzi o pie­nią­dze. W kon­tek­ście opie­ki zdro­wot­nej pie­nią­dze to re­fun­da­cja. I tu za­czy­na­ją się scho­dy – po­nie­waż ta­kie szcze­gó­ło­we USG, któ­re po­win­na mieć każ­da ko­bie­ta w cią­ży – i te­raz waż­ne zda­nie: nie po to, aby oce­nić „czy dziec­ko ma wy­so­kie ry­zy­ko ze­spo­łu Do­wna czy nie” dla jed­nych może być bar­dzo waż­ne, dla in­nych nie, ale po to, aby oso­ba, któ­ra oce­nia dzie­ciąt­ko po­tra­fi­ła roz­po­znać set­ki in­nych moż­li­wych wad wro­dzo­nych.

Nie­ste­ty, we­dług NFZ re­fun­do­wa­ne ma to ba­da­nie, tyl­ko:

• ko­bie­ta po 35. roku ży­cia,
• ko­bie­ta, któ­ra uro­dzi­ła dziec­ko z wadą ge­ne­tycz­ną,
• ko­bie­ta, któ­ra jest no­si­cie­lem wad ge­ne­tycz­nych,
• ko­bie­ta, u któ­rej inne USG w cią­ży wy­szło nie­pra­wi­dło­wo,
• ko­bie­ta, u któ­rej le­karz oce­ni, że ma zwięk­szo­ne ry­zy­ko wad chro­mo­so­mal­nych.

Czy to zna­czy, że inne ko­bie­ty nie po­win­ny mieć zro­bio­ne­go szcze­gó­ło­we­go USG na świa­to­wym po­zio­mie we­dług wy­tycz­nych FMF?

Moim zda­niem nie. A Wa­szym? Cięż­ko jest za­wal­czyć z sys­te­mem, znam czło­wie­ka, któ­ry wal­czy z z nim od wie­lu lat. Nie­ste­ty na dzień dzi­siej­szy po­zo­sta­je nam, ko­bie­tom zdro­wym, przed 35. ro­kiem ży­cia, któ­re mają zdro­we dzie­ci lub któ­re jesz­cze dzie­ci nie mają – po pro­stu pójść na do­brze wy­ko­na­ne USG pry­wat­nie.

No chy­ba, że Wasz le­karz w ra­mach NFZ robi Wam ba­da­nie wła­śnie we­dług stan­dar­dów FMF – a jest to moż­li­we. Tak jest np. u mnie w szpi­ta­lu – każ­da pa­cjent­ka z na­sze­go am­bu­la­to­rium przy­szpi­tal­ne­go nie­za­leż­nie „od re­fun­da­cji” ma wy­ko­na­ne to co NFZ na­zy­wa „USG pre­na­tal­nym”.

Ta­kich miejsc jak nasz szpi­tal na szczę­ście w Pol­sce jest wię­cej.

Test PAPP-A

Me­dycz­nie ten test na­zy­wa się te­stem po­dwój­nym i ra­zem z USG I try­me­stru z oce­ną ry­zy­ka – sta­no­wi „zin­te­gro­wa­ne ba­da­nie pre­na­tal­ne prze­sie­wo­we” (In­te­gra­ted Scre­ening test).

Samo USG – na­wet naj­le­piej wy­ko­na­ne po­zwo­li wy­kryć mak­sy­mal­nie 60-70% przy­pad­ków tri­so­mii, w tym ze­spół Do­wna i inne wady chro­mo­so­mal­ne – ro­biąc ra­zem z USG „test PAPP-A” – zwięk­sza­my współ­czyn­nik czu­ło­ści do 95%!

Pan prof. Wiel­goś – po­rów­nu­je to do obia­du:

„Nie moż­na po­wie­dzieć czy dziec­ko jest zdro­we na pod­sta­wie sa­me­go USG, tak samo jak nie moż­na po­wie­dzieć czy obiad był do­bry je­dząc tyl­ko zupę.”

Aby zro­bić „peł­ne ba­da­nie” w I try­me­strze – każ­da ko­bie­ta po­win­na mieć so­lid­nie wy­ko­na­ne USG oraz po­bra­ną krew na „test PAPP-A”.

Co wię­cej ba­da­nie biał­ka PAPP-A – nie mówi nam tyl­ko o ry­zy­ku wad chro­mo­so­mal­nych – jest to nie­zwy­kle do­bry mar­ker funk­cji ło­ży­ska. Na pod­sta­wie biał­ka PAPP-A moż­na oce­nić ry­zy­ko wy­stą­pie­nia nad­ci­śnie­nia in­du­ko­wa­ne­go cią­żą, pre­eklamp­sji (daw­niej zwa­nej za­tru­ciem cią­żo­wym) oraz póź­niej­sze­go wzra­sta­nia pło­du.

Co wię­cej, je­że­li w 11.-13. ty­go­dniu biał­ko PAPP-A jest nie­pra­wi­dło­we, mo­że­my pa­cjent­ce po­dać ASA (kwas ace­ty­lo­sa­li­cy­lo­wy), któ­ry w du­żej mie­rze za­po­bie­ga tym po­wi­kła­niom.

Nie ro­biąc ba­dań – nie mo­że­my ni­cze­mu za­po­biec!

Za­le­ty ba­dań pre­na­tal­nych

Na ko­niec chcę na­pi­sać jesz­cze o za­le­tach, ja­kie ma ba­da­nie pre­na­tal­ne – je­że­li mamy nie­pra­wi­dło­wy wy­nik.

1. Cią­żę mo­że­my „świa­do­mie” kon­ty­nu­ować – mo­że­my przy­go­to­wać sie­bie, ro­dzi­nę i bli­skich do przy­ję­cia na świat cho­re­go dziec­ka. Ten aspekt psy­cho­lo­gicz­ny jest bar­dzo waż­ny.
2. Mo­że­my za­się­gnąć po­rad in­nych ro­dzi­ców, któ­rzy mają dziec­ko z po­dob­ną wadą.
3. Le­karz pro­wa­dzą­cy cią­żę – może do­sto­so­wać ba­da­nia do kon­kret­nej wady pło­du.
4. Le­karz pro­wa­dzą­cy cią­żę – może zde­cy­do­wać się skie­ro­wać Was do bar­dziej spe­cja­li­stycz­ne­go ośrod­ka, któ­ry ma więk­sze do­świad­cze­nie w pro­wa­dze­niu ciąż z daną wadą, zwięk­sza­jąc tym sa­mym na­sze szan­se na brak ko­lej­nych po­wi­kłań.
5. Sze­reg wad wro­dzo­nych lub po­wi­kłań wad wro­dzo­nych – moż­na le­czyć już w cza­sie cią­ży. Po­cząw­szy od od­bar­cze­nie wie­lo­wo­dzia przy wa­dach, któ­re to po­wo­du­ją skoń­czyw­szy na wy­su­bli­mo­wa­nych me­to­dach chi­rur­gii pło­do­wej.
6. Mamy czas, aby zna­leźć ide­al­ny szpi­tal do po­ro­du cho­re­go dziec­ka. Nie wie­dząc, że dziec­ko ma daną wadę a ro­dząc je np. w szpi­ta­lu po­wia­to­wym, któ­ry nie ma na­wet od­dzia­łu neo­na­to­lo­gii – mo­że­my nie­chcą­cy bar­dzo po­gor­szyć start w ży­cie i tak już cho­re­mu dziec­ku.
7. Przy­spie­sze­nie dia­gno­zy – to jest nie­zmier­nie waż­ne. Czę­sto dzie­ci, u któ­rych nie wy­ko­na­no ba­dań pre­na­tal­nych – bo­ry­ka­ją się la­ta­mi, cho­dząc od spe­cja­li­sty do spe­cja­li­sty za­nim zo­sta­nie po­sta­wio­na traf­na dia­gno­za. Je­że­li już w trak­cie cią­ży ja­kąś cho­ro­bę po­dej­rze­wa­my – to dziec­ko po na­ro­dze­niu ma bar­dzo szyb­ko ją wy­klu­czo­ną lub po­twier­dzo­ną – spra­wia­jąc, że opie­ka me­dycz­na bę­dzie dla nie­go dużo le­piej do­sto­so­wa­na.

Pew­nie moż­na by przy­to­czyć jesz­cze wię­cej za­let wy­ko­ny­wa­nia ba­dań pre­na­tal­nych. Ale my­ślę, że tyle wy­star­czy. Czy ktoś jesz­cze jest nie­prze­ko­na­ny?