Pa­mię­tam dość do­kład­nie, jak pierw­szy raz w ży­ciu usły­sza­łam o am­nio­punk­cji. Było to w przed­ostat­niej kla­sie li­ceum na lek­cji bio­lo­gii. Jest to ba­da­nie, któ­re oce­nia ka­rio­typ (czy­li chro­mo­so­my) pło­du, wy­ko­nu­je się je u star­szych ko­biet w cią­ży (po 35 roku ży­cia) i wią­że się z ry­zy­kiem po­ro­nie­nia rzę­du 1 na 100 ciąż (1%).

Je­że­li Ty uwa­żasz, że to jest ak­tu­al­na wie­dza o am­nio­punk­cji … to ten ar­ty­kuł jest dla Cie­bie. Żad­na z tych trzech skła­do­wych tego opi­su am­nio­punk­cji nie jest obec­nie ani praw­dzi­wa, ani ak­tu­al­na.

Wie­le ko­biet, któ­re tra­fią na ten ar­ty­kuł nie­ko­niecz­nie dziś, ale za ja­kiś czas, gdy sta­ną przed de­cy­zją czy pod­dać się temu ba­da­niu czy nie – na pew­no jest prze­ra­żo­ne. Tym ar­ty­ku­łem chcia­ła­bym ten strach u Was nie­co zmniej­szyć – choć wiem, bo by­łam oso­bi­ście w tej sy­tu­acji, że zmniej­szyć do zera się go nie da.

Za­cznij­my może tro­chę od hi­sto­rii od po­ło­wy lat 60-tych ubie­głe­go wie­ku. Wie­my, że uzy­sku­jąc płyn owo­dnio­wy z jamy ma­ci­cy ko­bie­ty w cią­ży, mo­że­my na­mno­żyć za­war­te w nim ko­mór­ki pło­du i „wy­ho­do­wać” w ten spo­sób wie­le no­wych ko­mó­rek o tym sa­mym ma­te­ria­le ge­ne­tycz­nym, umoż­li­wia­jąc oce­nę ka­rio­ty­pu (czy­li zo­ba­czyć – do­słow­nie – zo­ba­czyć pod mi­kro­sko­pem, ile każ­da ko­mór­ka ma chro­mo­so­mów).

• Zdro­wy czło­wiek ma 46 chro­mo­so­mów, 22 pary chro­mo­so­mów au­to­so­mal­nych oraz dwa chro­mo­so­my płcio­we – ko­bie­ta ma dwa chro­mo­so­my XX, męż­czy­zna je­den X i je­den Y.
• Dziec­ko z ze­spo­łem Do­wna ma 47 chro­mo­so­mów – 21 para nie jest parą, tych chro­mo­so­mów jest trzy. Fa­cho­wo na­zy­wa się to tri­so­mią 21 chro­mo­so­mu.
• Poza ze­spo­łem Do­wna, któ­ry jest jed­ną z naj­częst­szych wad chro­mo­so­mal­nych ist­nie­je wie­le in­nych dużo cięż­kich tri­so­mii. W teo­rii każ­dy chro­mo­som może być w trzech ko­piach, prak­tycz­nie więk­szość tri­so­mii jest le­tal­na (śmier­tel­na) i do­cho­dzi do bar­dzo wcze­sne­go po­ro­nie­nia.
• Tri­so­mie, któ­re jed­nak wi­du­je­my jako gi­ne­ko­lo­dzy w na­szej co­dzien­nej prak­ty­ce z ko­bie­ta­mi w cią­ży to tri­so­mie chro­mo­so­mów 13, 18, 21. Im dłu­żej się pra­cu­je, tym me­dy­cy­na bar­dziej za­ska­ku­je i oso­bi­ście wi­dzia­łam też tri­so­mie wie­lu in­nych chro­mo­so­mów.

W ho­dow­li ko­mó­rek z pły­nu owo­dnio­we­go uzy­ska­ne­go przez am­nio­punk­cję, może rów­nież oce­nić kil­ka in­nych wad – bar­dzo cięż­ką wadę na­zy­wa­ną tri­plo­idią (lub na­wet te­tra­plo­idią), któ­ra po­le­ga na po­wie­le­niu ca­łe­go ma­te­ria­łu ge­ne­tycz­ne­go. Dzie­je się tak, gdy np. dwa plem­ni­ki za­płod­nią jed­no jajo lub jajo mia­ło pier­wot­nie nie­po­dzie­lo­ną ilość chro­mo­so­mów.

• Ko­lej­ny­mi wa­da­mi, któ­re moż­na wy­kryć kla­sycz­ną ho­dow­lą ko­mór­ko­wą są wady ilo­ści chro­mo­so­mów płcio­wych. Naj­częst­sza wada to ze­spól Tur­ne­ra. Po­le­ga ona na tym, że dziew­czyn­ka ma je­den za­miast dwóch chro­mo­so­mów X. Na­to­miast ze­spół Kli­ne­fel­te­ra po­le­ga na tym, że chło­piec ma dwa chro­mo­so­my X i je­den Y.

Wad chro­mo­so­mów płcio­wych moż­na wy­mie­nić jesz­cze kil­ka, ale za­sad­ni­czo są to dużo mniej „cięż­kie” wady w po­rów­na­niu do wad chro­mo­so­mów au­to­so­mal­nych (czy­li 22 par).

Co jesz­cze mo­że­my wy­czy­tać z pły­nu owo­dnio­we­go?

Pew­nie na ra­zie my­śli­cie so­bie: „Do­bra Ni­co­la, nic no­we­go poza tym co mó­wi­li na bio­lo­gii nie na­pi­sa­łaś i szcze­rze już tro­chę przy­nu­dzasz”. No więc te­raz no­wość! Tego idę o za­kład, że 99% z Was nie wie. Z pły­nu owo­dnio­we­go mo­że­my zo­ba­czyć dużo, dużo wię­cej niż tyl­ko ilość chro­mo­so­mów.

Ba­da­nie mi­kro­ma­cie­rzy

Obec­nie za po­mo­cą me­to­dy mo­le­ku­lar­nej na­zy­wa­nej mi­kro­ma­cie­rza­mi aCGH mo­że­my oce­nić nie­zli­czo­ną ilość wad ge­ne­tycz­nych, któ­re nie do­ty­czą ca­łe­go chro­mo­so­mu, ale tyl­ko jego czę­ści. W więk­szo­ści przy­pad­ków ba­da­nie mi­kro­ma­cie­rzy nie jest w Pol­sce re­fun­do­wa­ne, ale więk­szość la­bo­ra­to­riów ge­ne­tycz­nych ofe­ru­je to ba­da­nie za oko­ło 1 500 zł.

Nie za­chę­cam, aby ro­bić so­bie mi­kro­ma­cie­rze „ot tak”, ale je­że­li już ma­cie po­dej­rze­nie nie­pra­wi­dło­wo­ści w USG i ma­cie wy­ko­na­ne ba­da­nie po­bra­nia pły­nu owo­dnio­we­go to war­to (je­że­li nie jest to dla Was nie­moż­li­wy wy­da­tek) za­sta­no­wić się nad ta­kim ro­dza­jem ana­li­zy la­bo­ra­to­ryj­nej. Po pierw­sze dla­te­go, że uzy­ska­cie znacz­nie wię­cej in­for­ma­cji niż z kla­sycz­nej ho­dow­li ko­mór­ko­wej (któ­ra i tak za­wsze jest ro­bio­na do­dat­ko­wo do każ­dej am­nio­punk­cji), a po dru­gie, co jest jesz­cze waż­niej­sze, tym spo­so­bem na wy­nik nie cze­kaj­cie 2-4 ty­go­dni (tyle za­leż­nie od tem­pa wzro­stu ko­mó­rek trwa kla­sycz­na ho­dow­la) tyl­ko cze­ka­cie na wy­nik kil­ka dni (za­zwy­czaj do 5 dni ro­bo­czych). Ko­lej­ną al­ter­na­ty­wą, aby mieć szyb­ciej wy­nik jest me­to­da FISH. Kosz­tu­je pa­rę­set zło­tych i, co praw­da, nie ma tak sze­ro­kie­go spek­trum jak aCGH, ale wy­nik rów­nież jest w kil­ka dni.

Roz­po­zna­nie wady ge­ne­tycz­nej

Roz­po­zna­nie wady ge­ne­tycz­nej już pre­na­tal­nie umoż­li­wia do­sto­so­wa­nie opie­ki, za­rów­no przed­po­ro­do­wej, oko­ło­po­ro­do­wej, jak i po­po­ro­do­wej dla mat­ki i dziec­ka. To jest bar­dzo waż­ne i wła­śnie dla­te­go ba­da­nia pre­na­tal­ne po­win­ny być pro­mo­wa­ne przez wszel­kie śro­do­wi­ska.

Ko­lej­nym aspek­tem am­nio­punk­cji, o któ­rym mało kto wie jest ba­da­nie pod ką­tem in­fek­cji. Kla­sycz­nym przy­kła­dem jest tu­taj tok­so­pla­zmo­za – to, że znaj­dzie­my ak­tu­al­ne prze­ciw­cia­ła w kie­run­ku tok­so­pla­zmo­wy u mat­ki świad­czą­ce o ak­tyw­nej in­fek­cji nie zna­czy od razu, że in­fek­cja do­sta­ła się przez ło­ży­sko do dziec­ka. Wca­le nie­rzad­ko wy­ko­nu­je się am­nio­punk­cję, aby po­twier­dzić lub wy­klu­czyć in­fek­cję tok­so­pla­zmo­zą we­wnątrz­ma­cicz­ną wła­śnie po­bie­ra­jąc płyn owo­dnio­wy.

Tok­so­pla­zmo­za nie jest je­dy­ną in­fek­cją, któ­rą tą me­to­dą oce­nia­my. Po­dob­nie może być z cy­to­me­ga­lią lub par­wo­wi­ro­zą i wie­lo­ma in­ny­mi drob­no­ustro­ja­mi.

Zda­rza­ją się rów­nież sy­tu­acje, kie­dy po­bie­ra­my płyn owo­dnio­wy, aby zba­dać za­war­te w nim sub­stan­cje. Mogą to być biał­ka, aby po­twier­dzić nie­któ­re cho­ro­by prze­mia­ny ma­te­rii.

Są na­wet ta­kie pró­by, aby u każ­dej ko­bie­ty, u któ­rej jest za­gro­że­nie po­ro­dem przed­wcze­snym wy­ko­nać am­nio­punk­cję, aby oce­nić czy przy­czy­ną nie­wy­dol­no­ści szyj­ki ma­ci­cy nie jest nie­zna­na in­fek­cja to­czą­ca się w ja­mie ma­ci­cy i tkan­kach pło­do­wych.

Tak­że pod­su­mo­wa­nie tej czę­ści – po­bra­nie pły­nu owo­dnio­we­go to nie tyl­ko „ge­ne­ty­ka”! Jest to czę­sto bar­dzo istot­ne ba­da­nie w wie­lu in­nych „nie­ge­ne­tycz­nych” scho­rze­niach w po­łoż­nic­twie.

To chy­ba było cie­ka­we, praw­da?

Czy wiek ko­bie­ty przy am­nio­punk­cji ma zna­cze­nie?

Co do wie­ku ko­bie­ty w cią­ży, a am­nio­punk­cji – jest to chy­ba naj­więk­szy mit. I już Wam go tłu­ma­czę.

To nie jest tak, że ma­gicz­nie z dnia, gdy ko­bie­ta mia­ła 34 lata w nocy na 35 uro­dzi­ny jej ry­zy­ko wad wro­dzo­nych i po­wi­kłań cią­ży się po­ja­wia. Punkt od­cię­cia, że kie­dyś pro­po­no­wa­no am­nio­punk­cję każ­dej ko­bie­cie po 35 roku ży­cia wy­ni­ka z ob­li­czeń eko­no­micz­nych. Tak się służ­bie zdro­wia opła­ca­ło. Ob­li­czo­no, że jak zba­da­my wszyst­kie ko­bie­ty po 35. roku ży­cia to od­kry­je­my sta­ty­stycz­nie wię­cej wad, niż ro­biąc to ba­da­nie u każ­dej cię­żar­nej.

Nie wiem, czy mnie ro­zu­mie­cie – ogól­nie jak przy każ­dym ba­da­niu prze­sie­wo­wym two­rzo­ny jest sztucz­ny punkt od­cię­cia, ale ry­zy­ko jest rów­nież przed tym punk­tem od­cię­cia.

Czy am­nio­punk­cja jest bez­piecz­na?

Każ­da ko­bie­ta ma ry­zy­ko, że uro­dzi dziec­ko z wadą ge­ne­tycz­ną, czy bę­dzie mia­ła po­wi­kła­nie cią­ży. I fak­tem jest, że to ry­zy­ko wzra­sta wraz z wie­kiem mat­ki. Nie zna­czy to jed­nak, że ko­bie­ta w cią­ży ma­jąc 20 lat nie może uro­dzić cho­re­go ge­ne­tycz­nie dziec­ka.

Ta­kie wie­lo­let­nie (na­wet wie­lo­de­ka­do­we) po­dej­ście do me­dy­cy­ny pre­na­tal­nej i ba­dań in­wa­zyj­nych (czy­li głow­nie am­nio­punk­cji) było bar­dzo myl­ne – po­nie­waż 2/3 dzie­ci cho­ciaż­by z ze­spo­łem Do­wna ro­dzi się u ko­biet przed 35 ro­kiem ży­cia. To dla­te­go, że te ko­bie­ty czę­ściej są w cią­ży. Wię­cej jest ko­biet w cią­ży przed 35 ro­kiem ży­cia niż po. I mimo, że wiek roz­rod­czy wzra­sta, to ta za­sa­da jesz­cze obo­wią­zu­je.

Kie­dy am­nio­punk­cja jest re­fun­do­wa­na?

Dla­te­go obec­nie am­nio­punk­cja owszem jest re­fun­do­wa­na każ­dej cię­żar­nej po 35. roku ży­cia (we­dług NFZ), ale we­dług za­le­ceń Pol­skie­go To­wa­rzy­stwa Gi­ne­ko­lo­gów i Po­łoż­ni­ków oraz dzie­siąt­ki in­nych to­wa­rzystw na­uko­wych w kon­tek­ście wad ge­ne­tycz­nych po­win­ni­śmy pro­po­no­wać am­nio­punk­cję każ­dej ko­bie­cie, u któ­rej ba­da­nie prze­sie­wo­we USG oraz test bio­che­micz­ny (papp-a) wy­ka­że ry­zy­ko więk­sze niż 1:300 lub wi­dzi­my nie­pra­wi­dło­wo­ści w ob­ra­zie USG u pło­du.

Prze­czy­taj wię­cej o ba­da­niach prze­sie­wo­wych w oce­nie ry­zy­ka.

Tak­że je­że­li mo­że­cie to za­po­mnij­cie o tym nie­szczę­snym 35. roku ży­cia, bo jest to zde­cy­do­wa­nie nie­ak­tu­al­ne po­dej­ście.

Ry­zy­ko po­ro­nie­nia/stra­ty cią­ży

Py­ta­cie o ry­zy­ko w przy­pad­ku po­ten­cjal­nie zu­peł­nie zdro­wej cią­ży. Czy­li to co więk­szość ko­biet po­sta­wio­nych przed pod­ję­ciem de­cy­zji czy wy­ko­nać am­nio­punk­cję czy nie prze­ra­ża. 1% – wy­da­je się ogrom­nie dużo. Na szczę­ście wiel­kie ba­da­nie w ostat­nich la­tach wy­ka­za­ły, że ten 1% to nie jest praw­da.

Oto od­no­śnik do tego ba­da­nia, abym nie była go­ło­słow­na. Pod­su­mo­wu­jąc – re­al­ne ry­zy­ko stra­ty zdro­wej cią­ży po am­nio­punk­cji to 0,11%, czy­li oko­ło 1:1000.

Pa­mię­tam do­kład­nie kon­gres świa­to­wy me­dy­cy­ny pło­du FMF na Kre­cie w czerw­cu 2015 roku, gdy to ba­da­nie zo­sta­ło ogło­szo­ne – była ogrom­na kon­ster­na­cja na sali, że to co my le­ka­rze mó­wi­my pa­cjent­kom od dzie­sią­tek lat nie jest praw­dą! A praw­da jest o 10 razy mniej strasz­na.

Kie­dy wy­ko­nu­je­my am­nio­punk­cję?

Czy ja Was tym wpi­sem chcę prze­ko­nać do am­nio­punk­cji – w żad­nym wy­pad­ku. Am­nio­punk­cja to „osta­tecz­ność”. Wy­ko­nu­je­my to ba­da­nie, je­że­li inne ba­da­nia su­ge­ru­ją, że jest to ko­niecz­ne.

To co ja chcę to chcę Was prze­ko­nać, że strach ma wiel­kie oczy, a to ba­da­nie nie jest aż tak strasz­ne jak o nim się mówi, a co wię­cej może dać nam dużo wię­cej in­for­ma­cji, niż wszyst­kie inne ba­da­nia wy­ko­na­ne nie­in­wa­zyj­nie i dużo wię­cej niż pier­wot­nie się więk­szość osób spo­dzie­wa.

Am­nio­punk­cja w py­ta­niach i od­po­wie­dziach

A te­raz z prak­tycz­ne­go punk­tu wi­dze­nia – od­po­wiem na kil­ka py­tań, któ­re wiem, że ko­bie­ta przed am­nio­punk­cją szu­ka w In­ter­ne­cie, a znaj­du­je wie­le zu­peł­nie skraj­nych tre­ści.

Do któ­re­go ty­go­dnia moż­na wy­ko­nać am­nio­punk­cję?

Am­nio­punk­cję wy­ko­nu­je­my nie wcze­śniej niż w 16. ty­go­dniu cią­ży. Wy­ni­ka to z dwóch czyn­ni­ków. Po pierw­sze bło­na owod­ni jest w tym okre­sie cią­ży już do­brze przy­twier­dzo­na, a po dru­gie płód za­czy­na siu­siać pro­du­ku­jąc na bie­żą­co wy­star­cza­ją­cą ilość ma­te­ria­łu do po­bra­nia. Za­zwy­czaj po­bie­ra­my 20 ml pły­nu i jako cie­ka­wost­kę Wam po­wiem, że ma on ko­lor do­kład­nie taki sam, jak ludz­ki mocz.

Nie ma gór­nej gra­ni­cy wie­ku cią­żo­we­go kie­dy moż­na wy­ko­nać am­nio­punk­cję. Do ba­dań ge­ne­tycz­nych w póź­niej­szym okre­sie cią­ży bar­dziej ko­rzyst­ny może się oka­zać ma­te­riał z kor­do­cen­te­zy, czy­li po­bra­nia krwi z pę­po­wi­ny. Je­że­li ko­niecz­ne jest po­bra­nie ma­te­ria­łu do ba­dań ge­ne­tycz­nych przed 16. ty­go­dniem cią­ży to al­ter­na­ty­wą jest wy­ko­na­nie biop­sji ko­smów­ki, któ­rą wy­ko­nu­je się w okre­sie 11-14 ty­go­dni cią­ży.

Czy am­nio­punk­cja boli?

Boli mniej wię­cej dwa razy bar­dziej niż po­bra­nie krwi z ręki. Zde­cy­do­wa­nie nie jest to przy­jem­ne, ale jest to na tyle zno­śny ból, że nie trze­ba ko­bie­ty znie­czu­lać.

Czy po am­nio­punk­cji trze­ba le­żeć?

Nie, za­bieg moż­na wy­ko­nać w wa­run­kach zwy­kłe­go ga­bi­ne­tu le­kar­skie­go, w któ­rym jest apa­rat USG. Za­raz po za­bie­gu moż­na wstać. Ba­da­nie nie musi być wy­ko­na­ne w szpi­ta­lu i nie trze­ba być ho­spi­ta­li­zo­wa­nym.

Czy po am­nio­punk­cji moż­na wró­cić do pra­cy?

Nie ma ofi­cjal­nych za­le­ceń, ale za­zwy­czaj le­ka­rze po­le­ca­ją ko­bie­cie kil­ka dni pro­wa­dzić bar­dziej oszczę­dza­ją­cych tryb ży­cia. Am­nio­punk­cja to taka ma­lut­ka rana. Jak każ­da rana po­trze­bu­je cza­su, aby się wy­go­ić i za­bliź­nić.

Je­że­li doj­dzie do po­ro­nie­nia to kie­dy?

To chy­ba naj­gor­sze py­ta­nie i nie­ste­ty nie po­cie­szę Was. Nie jest to kwe­stia tego sa­me­go dnia. Uwa­ża się, że je­że­li nie doj­dzie do in­fek­cji (go­rącz­ki) lub krwa­wie­nia z dróg rod­nych, czy bo­le­snych skur­czy w prze­cią­gu ty­go­dnia to moż­na być spo­koj­nym.

Czy pod­czas am­nio­punk­cji (w koń­cu to wpro­wa­dze­nie igły bli­sko dziec­ka) może dojść do uszko­dze­nia pło­du?

Jest to moż­li­we nie­ste­ty, ale ry­zy­ko, że tak się sta­nie jest bar­dzo bar­dzo małe, mniej­sze na­wet od ry­zy­ka po­ro­nie­nia, po­nie­waż am­nio­punk­cja obec­nie w od­róż­nie­niu od am­nio­punk­cji kil­ka de­kad temu jest wy­ko­ny­wa­na wy­łącz­nie pod sta­łą kon­tro­lą USG, czy­li cały czas pod­glą­da­my, czy igła jest w wy­star­cza­ją­cej od­le­gło­ści od dziec­ka i nie ma z nim kon­tak­tu.

Na ko­niec waż­na in­for­ma­cja – pa­mię­taj­cie (Wasz le­karz bę­dzie pa­mię­tał, ale war­to aby­ście to wie­dzia­ły rów­nież), że po każ­dym za­bie­gu we­wnątrz­ma­cicz­nym u ko­biet z gru­pą krwi Rh ujem­ną po­win­ni­śmy po­dać im­mu­no­glo­bu­li­nę anty-D jako pro­fi­lak­ty­kę kon­flik­tu se­ro­lo­gicz­ne­go.

Ok, to chy­ba tyle chcia­łam po­wie­dzieć. Mam na­dzie­ję, że ar­ty­kuł mimo ogro­mu skom­pli­ko­wa­nych fak­tów był po­moc­ny i choć tro­chę zmniej­szył Wasz strach przed tym ba­da­niem.